1. 父母都很健康，却生出畸形儿，只因孕前忽略了这几点
每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。
尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。
什么是出生缺陷？
出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。
而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。
中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。
为什么会有“瑕疵宝宝”？
原因之一是“隐性遗传”
夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。
这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。
原因之二是“新发突变型”
父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。
这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。
原因之三是“伴性遗传”
母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。
而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。
出生缺陷的高危人群
准妈妈年龄超过35周岁；
有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；
在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；
孕早期有乱服药史；
孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；
既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
怎么预防出生缺陷呢？
第一道防线——孕前检查
怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。
孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。
孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。
第二道防线——孕期产检
产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。
孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。
此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。
第三道防线——新生儿筛查
宝宝出生后耐轮烂及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等桐辩，对昌漏于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。
这3件“小事”不能忘
1.用药需慎重
是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。
2.保持 健康 的体重
太胖，对宝宝和妈妈都不好：
3.孕期避免接触烟酒等有害物质
避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。
参考资料
1.http://www.babycenter.com
2.http：//www.healthychildren.org
3.http：//www.quora.com
4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师
5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志
2. 每个人都带有致病基因吗
现在这个问题已经很清楚，判断一个基因是否是致病基因，需要基因解码技术。这个技术过去认为不可能，现在各种疾病的基因解码已经被高科技企业用于解决病因的查找和遗传病的阻断。每一个是都带有致病基因，一个专业从事基因解码的技术人员说，如果把人的全部基因序列测出来，一个人身上一般会有200万个基因突变。每一个突变都可以说是一个致病基因。但是有的是我们真正意义上的病的，而有的只是让我们没有他人那样健康、那样敏捷。至于哑巴、瞎歼蚂子这样传统的严重疾病，在正常人身上是很少存在的氏培埋。但是这不能靠猜测，需要两个工作，一个是测定全部基因序列，二是通过基因解码判断这两百万个突变是是否是有一个或多个会让后中并代患病。
3. 近亲结婚影响到第三代的得病几率是多少
近亲结婚如果双方都是智力、身体健康的人，那么患隐性遗传病的风险率是25% 。而非近亲结婚的发病风险率仅为千分之几或万分之几。因为每一个人的基因图谱上都有一定数目错误的基因，而相同家族内的人，错误基因容易发生在同一个位点上。如果下一代接受了父母双方同一位点的错误基因，就是遗传病人，医学遗传学上称之为纯合子。如果在相同位点上只接受一个错误基因，另一个等位置的基因是正常的，那么下一代是不发病的。医学遗传学上称之为杂合子，只是携带者。
亲缘相近的个体间的通婚。
一对夫妇，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近亲结婚。
表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。
大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。
近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。
据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。
在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
下表列举了几种隐性遗传病，表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此，许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定：
“ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ”
直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。
三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之间的关系。
据调查，近亲结婚率，城市约为 0.7% ，农村 1.2% ，有的高达 2.8% ，某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，是优生的主要内容之一。
禁止三代（或五代）以内有共同祖先的男女结婚，就称为近亲结婚。近亲结婚能使劣质人口增加，是优生学中至关重要的一个问题。
亲缘关系及亲缘系数
亲缘关系即血缘关系或血亲关系，与一般的亲戚关系不同，也与一般的亲属关系不完全一样。在人群中，如果两个人有一个或一个以上的共同祖先，那么埋渣这两个人就具有亲缘关系。在遗传学和优生学中，依据遗传基因的相同程度来判定两个人亲缘关系的远近或亲疏。
有亲缘关系的两个人携带相同基因的概率，称之为亲缘系数。它是遗传学中衡量亲缘关系远近的客观指标，并以此划分血亲等级（表11-1）。
表1 亲缘关系及亲缘系数
血亲等级 血 亲 成 员 亲缘系数
一 级 亲 亲子、同胞 1/2
二 级 亲 祖孙、叔(伯、姑)侄、舅(姨)甥、半同胞 1/4
三 级 亲 表兄弟(妹)、堂兄弟(妹) 1/8
近亲结婚的危害
人们从无数事实中认识到血缘关系近的男女结婚，后代死亡率高，常出现痴呆、畸形和遗传病。这是因为近亲结婚的夫妇，从共同祖先那里获得了较多的相同基因。很容易使对后代生存不利的有害基因相遇和集体（遗传学上叫做纯合），从而加重了有害基因对子代的危害程度，所以容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织游帆估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐弯磨悄性致病基因为a、b、c、d、e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即患者），从而使后代遗传病发病率升高。下面列举几种隐性遗传病，近亲结婚时后代发病率是随机婚配（非近亲婚配）后代发病率的倍数（表11-2）。
表2 近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和
随机婚配的
相对风险
随机婚配 表兄妹婚配
先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍
苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍
着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍
小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍
全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍
全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍
小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍
Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍
无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍
黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍
先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍
此外，统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率也明显高于非近亲结婚。
近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的。报载上海崇明县一对表兄妹结婚的夫妇，生下一个女孩，18岁时身长才70厘米，上肢20.5厘米，下肢30厘米，体重13公斤。等者在大连市长海县（海岛）作优生调查中，发现近亲结婚比较普遍。遗传缺陷者随处可见，其中，广鹿乡一对王姓夫妇，其家系中有三代是近亲结婚者。他们夫妇二人是表兄妹，生下7个孩子，除1人较正常外，其余6人均有不同程度的异常。老大自幼傻残，早年夭折。老二现年32岁，形如3～4岁正常孩子大小，长年昏睡在炕上。
我国《婚姻法》规定“直系血新和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。直系血亲指父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女之间。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间；表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之间。我国汉族近亲结婚者多为表兄妹（一般民众所说的姑舅亲或两姨亲），偶有其他旁系血亲或直系血亲结婚者（如同胞兄妹或父女结婚者），这不仅法律所不允，也纯属乱伦行为。近年来，近亲结婚在有些地区有所减少，但有些地区特别是偏僻农村以及地理隔离的地区（山区、海岛），近亲结婚仍较普遍。应加强优生宣传和行政控制。
近亲结婚（consanguineous marriage） 指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3～4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲（或母亲）之间有1/2的可能带有相同的基因。
上图中的E和F为表兄妹关系，C（或D）与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间（通过A）有1/2×1/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间（通过B）亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间（通过双亲）有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间（通过C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症，在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者，在随机婚配时，两个人均为携带者的婚配概率为1/150×1/150=1/22500，他们所生子女的发病率为1/4，因此，子女发病的危险率为1/22500×1/4=1/90000；但表兄妹结婚时，因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8，所以其子女发病危险率为1/150×1/8×1/4=1/4800，为随机婚配（非近亲结婚）的19倍。如果家族中已发现有隐性遗传病患者，近亲结婚的危害性就更为明显。例如，某女人的叔父为先天性聋哑病患者，如果她与姑表兄结婚，其危害性可通过以下分析得知：因她的叔父为患者，可知其祖父、母均为致病基因的携带者，因而她的父亲和姑母都各有2/3的概率是致病基因的携带者，而他们将致病基因传递给子女的概率为1/2，所以该女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能为携带者，她俩婚配，所生子女的发病率应为1/3×1/3×1/4=1/36；但若她俩各自随机婚配，子女发病率为1/3×1/50×1/4=1/600（这里假定人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50）。总之，近亲结婚增加了男女双方的隐性有害基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率显着增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。现列出两种婚配情况下的遗传病发病率的比较
直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等。
系血亲是指非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是指由自己向上数至祖父母、外祖父母一代，或向下数至孙子女、外孙子女一代的旁系血亲。
血统过近的亲属结婚，会把某些肉体上、精神上的弱点和缺陷累积地遗传下来，对子孙后代以至民族的健康带来不良后果。近亲结婚也不符合伦理道德的要求。
3，: 近亲结婚所生孩子患遗传性疾病的风险比非近亲结婚者大得多。
近亲为什么会使后代的遗传性疾病发病率增高呢？因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传给后代，从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l／2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1／2可能相同；爷孙、叔侄、舅甥等之间有1／4可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如果双方中一方带有种基因，而另一方不带，则致病基因可被掩蔽，于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因，后代才会发病。因此，近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高，如白化病、先天性聋哑；小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；还可以使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
4，从维多利亚女王说起
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历史上统治时间最长的一位国王。一个期间也是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。
1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。
她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。
所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。
血友病是一种“伴性遗传”疾病，也就是说，这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型，于是会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。但是尽管她个人不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传下去，遗传给她们的子女。在下一代中，男性中有1/2的人会发病，而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者，于是就会继续向下遗传，这就是伴性遗传病的遗传规律。
造成遗传病的原因，主要还是近亲结婚。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。
达尔文与摩尔根的悲剧
达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，自己却先受到了自然规律的无情惩罚。
1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。
但是，他们谁也没有料到，他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解，因为他与爱玛都是健康人，生理上没有什么缺陷，精神也非常正常，为什么生下的孩子却都是如此呢？
达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。
达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国着名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
人体的生殖细胞，即男性的精子和女性的卵子，都有23条染色体，上面一共有10万“基因”。基因上面携带着生命遗传的“密码”。
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现，患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人（约占17％），其中智力低下的人高达98人，远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。
5，请记住：要想生个健康的孩子，就不要近亲结婚！可是有人认为：近亲结婚，亲上加亲，不什么不好呢？
请看一系列严酷的事实：
在厄瓜多爾尔尔马亚逊居住着与世隔的阿乌卡人，由于他们只能在亲内结婚，各种先天不足、矮子、多指（趾）畸形到处可见，造成种族退化，濒于灭绝。
在中非的热带森林里，生活着十几万俾格米人，他们身材矮小，体弱多病，被称为“小人国”。医学家们发现，他们的体内缺少胰岛素的生长基因I，而缺乏这种基因的根本原因是由于俾格米人至今仍保持着原始落后的近亲结婚的习俗。
在我国云南境内的少数民族基诺族有许多村落，由于近亲通婚，人口一直不蕃，历史上曾相当闻名的少妞上塞，如今却只留下一座空空的宅墓。
据世界卫生组织调查，近亲结婚患智力低下、先天性畸形和遗传性疾病的发生率，要比非近亲结婚子女高150倍，新生儿死亡率也高3倍多。
在日本，白化病的父母95%是近亲结婚，痴呆患者的父母85%是近亲结婚。在以色列，有人调查了904个精神发育迟缓患者的家庭，其中75%患者的父母是近亲结婚。
为什么近亲婚配的子女容易患遗传病呢？我们知道，每个“健康”人身上都有可能带有几个隐性的致病基因，只有当父母都有共同的“致病基因”，并且“相会”时，后代才有所表现，即明显发病。在一般的婚配关系中，这种“相会”极为少见；而在近亲结婚的夫妇中，这种“相会”则明显增加，因为他们的血缘关系很近，来自相同的祖辈，共同的基因较多。
自然界中，自花授粉的植物往往是一代不如一代，常常被淘汰；而异花授粉则比较优越。人类的繁衍也是如此。英国着名生物学家达尔文与其聪明美丽的表姐埃玛结婚，共生子女10人，结果3人夭折，4人患精神病，3人终生不育。
我国婚姻法第六条明文规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。这完全符合优生学的原则。爱情与婚姻是自由的，但决不只是两个人的事。尽管近亲婚配者的后代并不一定都是遗传病患者，但他们患各种隐性遗传病的机会比非近亲婚配者的后代要多得多，不应该存有侥幸心理，否则，将是一时欢乐，悔恨终生。
有近亲关系的男女青年要避免结婚，最好的办法是，从一开始就理智地熄灭爱情之火，以免酿出苦果。近代人类遗传学者认为，如能完全禁止表（堂）兄妹结婚，可以使先天性聋哑发生率降低20%，少年型黑内障白痴15%、色素性干皮症50%、白化病35%，人们又何乐而不为呢？
4. 家里没有耳聋患者，孩子得耳聋有可能是遗传吗
也有蠢嫌可能。因为在遗传性耳聋中，75-80％是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因－GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3％，导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3％，而携带线粒体基因A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。
你好！家族里没有耳聋患者，孩子的耳聋有可能是遗传的吗？都有可能，因为没有耳聋，不代表没有携带耳聋得基因，只是有得显出来病发了，有得没有，而且新生儿先天性得耳聋问题也有遗传和非遗传得区别大锋。所以可以带孩子去医院或听力中心看看
家族中即使有遗传性老年耳聋的。也可以要孩子。这种耳聋是渐进性的。出生时正常。大了以后到一定年龄会突显。所以必须平时要注意!(药物和感音性)!
您好！家里没有耳聋患者，孩子发现有听力问题，有可能在孕期病毒感染或者生产时宫内缺氧等原因影响到孩子的听力，也有遗传的可能性。当双方父母携带同个致病突变基因时，则有25%的概率出生一个患有耳聋的孩子，50%的概率生出听力正常但携带耳聋基因的孩子。希望我的回答对您有所帮助！
您好，也有可能。因为在遗传性耳聋中，75-80％是百常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的度人可以不发病。如常见的致聋基因——GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3％；导致大前庭导水管道综合征的PDS突变基因，在正常人群中的携带率大约为2-3％；而携带线粒体基因A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史，可能也不会表现为耳聋。希望我的回答对您有帮助！
你好，不排除这个原因，也有可能是在怀孕期间一些不当行为造成的。也可以做个耳聋基因的检查。
你好，引发孩子的听损的原因是什么，什么时间开始都要考虑进去，存在后期基因突变影响下一代，如果只是纯粹的后天意外因滚档晌素引起的可能就不存在这种情况。具体情况建议到医院去检查询问医生。
你确定是亲生的吗？
您好，孩子耳聋不一定是遗传，可能是孕期吃了什么药物或食物造成了伤害，也不排除是后天受伤导致的。希望我的回答对您有所帮助。
有先天的可能，但出生时就已排查
5. 孕前155种单基因病筛查
孕前155种单基因病筛查
孕前155种单基因病筛查，研究显示，平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同致病突变，生育的后代有1/4的概率为患儿。那么孕前155种单基因病筛查是什么？
单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。
随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。
17种常见单基因遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血举让友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。
核子基因——单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组尺颤数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。
单基因遗传病基因检测推荐人群
1、所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇；
2、有不良生育史的育龄夫妇；
3、血缘关系相近的夫妇;欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇。
检测意义
1、 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。
2、 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。
3、 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。
单基因遗传病
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。
孕前检查三大误区
（1）夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病？
这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的.携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。
（2）夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了？
孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。
（3）很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测么？
据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大正困局多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。
孕前遗传病检查
(1)染色体疾病或染色体综合征
遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。
(2)单基因疾病
已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。
(3)多基因疾病
顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。