1. 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。
1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。
2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。
3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。
4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;
5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。
那么怎么确诊唐氏综合征呢?
1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。
2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。
3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征
1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。
2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。
3、唐氏宝宝身体特别软。
4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。
5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。
6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此
第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。
第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。
第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。
注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。
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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。
唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。
唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。
哪些人群容易出现唐氏儿?
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。
唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。
患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:
1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。
2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。
3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。
4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。
掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。
6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。
8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。
鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。
唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。
我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜
唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。
其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。
此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。
其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。
外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型
随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。
一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。
唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。
有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。
如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。
面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。
最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。
唐氏综合症检查都是可以避免的,我在产科工作只见过一个唐氏宝宝,产妇四十岁,她也不懂,孕期没有做关于唐氏综合症的筛查,心疼小宝宝啊。 唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,手掌是断掌,全世界不管什么皮肤,唐氏儿都长的一样,很容易辨别,这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。
唐氏宝宝大多数在 孕早期就会流产,染色体异常也没法治疗,如果生下来,也会伴多发畸形,智力低下,一般活不过五十岁,唐氏男宝宝长大也不会有生育能力,女宝宝则有可能生育,不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。
现在医疗已经很发达,我怀孕的时候,做的唐氏筛查,结果显示低风险 ,但是临界风险,这种情况一般是没问题,但我不放心,又去做了无创DNA,结果没异常我才放心。 一般35岁以上就属于高龄产妇,医生都是建议做无创DNA,或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十,无创DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。
每个孕妈妈都希望有一个 健康 的小宝宝,所以孕期的检查一样都不要少,不管几率有多低,都不可大意。
2. 唐氏新生儿面部是什么样子能看出来吗
其实,我有个表哥就是唐氏儿,小时候我们都不知道他这个病叫唐氏综合征,只知道这个表哥有点不正常,我妈还说他是小时候被牛给拱傻的,一直到自己怀二胎时,唐氏筛查高风险才知道原来还有唐氏综合征这种病。当时心情已经糟糕透了,又查了资料说唐氏儿有遗传因素,我真的很害怕,好在最后做了无创,宝宝是 健康 正常的。
表哥现在快40岁了,早几年生活都能自理,也能分辨出自己家人,心态也很好,就是智力不够,面部比较特殊,所以经常被陌生人欺负。现在就不怎么乐观了,经常生病,大小便失禁,偶尔爱乱发脾气打人。
唐氏新生儿刚出生时的面部其实和正常新生儿是有区别的,但如果宝宝出生在比较落后的地方医院,可能就会被忽略,而且宝宝父母也不容易分辨出来的。就像我表哥那样,他唐氏综合征就是天生的,因为缺乏这方面知识,一直被家里人误以为是后天才得的这个病,最后弄的什么版本都有。
唐氏儿的面部特征:
两个眼睛之间的距离比较宽,眼睛非常小且眼皮有点浮肿,眼角外部向上倾斜;鼻子扁平,感觉就只有两个鼻孔;脖子比较短;舌体大,爱流口水,牙齿长的非常难看,甚至错位;咬字不清,发声低沉等。
如何预防唐氏儿的出生:
因为唐氏儿是无法治愈的,一旦出生将给家庭带来沉重的负担。所以孕妈一定要按时去产检,预防唐氏儿的出生可以通过NT检查、唐氏筛查、四维大排畸进行筛查,尤其是高龄孕妇、亲属之中有唐氏儿的,一定要多加注意。
医学上,将患有21三体综合症的新生儿称之为唐氏儿,也就是我们平常所说的低能儿。这类新生儿由于体内的21号染色体发生变异,比正常人多出一条,而正是多出的这一条染色体,使得所有的唐氏儿都拥有相似的相貌。
因此,我们通过长相一眼就可以将唐氏新生儿辨别出来,如果大家有细心留意的话,唐氏儿基本上都是长着一张“青蛙脸”。
十几年前,我还在读高中的时候,生物课本上就有介绍什么是唐氏儿,书本上说的是唐氏儿的长相都非常相似,当时我还不信。确巧那时,我一朋友的哥哥刚生了一个女儿,当时我去她们家的时候,看到这个新生的女婴,我顿时就惊呆了,因为这个女婴的长相跟书本上描述的唐氏儿的相貌简直可以说是一模一样。
那时我心情有些复杂,整天在想着要不要将这样事告诉我那朋友,因为他们一家对于“唐氏儿”这个词似乎一点也不懂。
犹豫了好一阵子,我最终还是忍不住将我所知道的全部告诉了我那朋友,然而我那朋友竟然一点也不相信,并且很快将我的话忘记了。
后来,我也没有关注这件事了,因为人家一家子都不急,我一个外人急什么。不过在几年之后,我听说他们家似乎发现了这个女孩的不正常之处,到医院去诊断,正是上面所说的“21三体综合症”。
唐氏儿是因为染色体变异造成的,这类特殊人群通常都表现出智力低下,整个呆呆的,无法独立生活,这对于一个家庭来说是很沉重的负担。
因此,建议每个孕妈在孕期的时候要做好各项产检,尤其是NT、唐筛、四维这三项重要的产检,如果发现胎宝确认为21三体变异,则不建议留下。
综上所述,想要辨别唐氏儿很简单,光看长相就可以看出来。
怀孕以后,孕妈们最无法接受的就是在产检过程当中发现胎儿有异常了。虽然如此,但产检的目的之一就是为了避免当胎儿出现异常的时候,孕妈们无法及时发现,等到生出来之后反而带给自己和家人极大的打击。所以孕妈们一定要及时去做产检,在七八十年代的时候,根本就没什么产检,基本都是怀孕在家生的孩子,导致那时出生的孩子畸形率都特别的高。
我二姨家就是这样,因为那会怀孕就没有产检,我二表哥出生就是一个唐氏儿,小时候我们都怕他,因为他长的和我们不一样,看见我们就傻笑,看他的样子我都不敢和他说话,也没人和他玩,我妈他们都说二表哥小时候是生病了才这样的。
等到长大了之后,发现其实二表哥也不是完全傻的,只是智力低下,只有四五岁的样子,但是记忆力非常好,现在已经四十几岁了,看见我都还记得我是他表妹,一看见我妈就叫姨娘,看见我就叫表妹,但是他经常去外面玩就被人欺负,被人打。有次我开车经过一个路口,看见几个高中生在打他,气的我下车吼了那些学生一顿,可是让我表哥上车我带他回家,他就不要,我说你不走他们还会打你,他笑着说没事,看的我很辛酸。虽然姨娘家条件不错,可以让表哥终老,可是终究还是要受别人异样眼光一辈子,所以希望怀孕期间,孕妈们一定要好好产检,防止这样的事情发生。
唐氏综合征是21-三体综合征,又称为先天愚型或Down综合征,是由于常染色体畸形变异所致的出生缺陷类疾病,男女比例为3:2,母亲年龄越大,发病率就越高,60%的患儿在胎儿早期就会发生夭折流产的现象。少部分出生后的唐氏患儿在婴幼儿时期,面部特征还不是特别的明显,但是随着年龄的增长,面部发育和常人越来越不同。
唐氏综合征目前医学是无法治愈的,而且其患病的原因是染色体发生变异所致,还有就是高龄产妇生出唐氏儿的几率比较高以及家族遗传因素所致,所以只能尽量的预防,从备孕期间开始就要远离所有的有害物质还有锻炼好身体,提高精子和卵子的质量,降低唐氏儿的患病率。
再有就是及时的做产检,在怀孕早期就可以通过NT检查,筛查胎儿是否患有唐氏综合症,或者在孕中期的时候抽血做唐氏综合症的检查,这两样检查都可以排查出肚子里胎儿患有唐氏综合症的风险,如果筛查有风险,应该再去做进一步的羊水穿刺检查诊断,降低唐氏综合症患儿的出生率。
我的表妹就生过一个唐氏儿,那种折磨,真的是人间地狱。
唐氏儿也就是唐氏综合征的新生儿,唐氏综合征,又称为21三体综合征,是一种比较多见的染色体疾病,发病原因是因为21号染色体上面,多出了一条来。
一部分唐氏综合征的患儿会在怀孕早期就自己流产,少数可能会正常生长到分娩,唐氏儿的面容比较特殊,一般表现为眼裂宽,鼻低平,舌头偏胖且伸于口外,流口水,耳部发育偏小,脖颈部短粗,孕期检查的时候,会发现胎儿生长发育比起实际孕周偏小。
唐氏儿的出生,可以说是一个家庭的严重负担,因为唐氏儿很多都伴随有心脏的畸形,而且抵抗力差,容易生病,智力低下,所以我们能做的,就是尽可能的做好产前筛查,避免唐氏儿的降生。
目前我们做的最多的,就是孕期的唐氏筛查,如果唐氏筛查是高风险,那么可以进行无创DNA或者羊水穿刺,来进行确诊胎儿是否存在染色体异常。
所以大家在遇到医生让做唐氏筛查的时候,千万别觉得无关紧要,甚至以为医生是为了提成,这真的是关系到一个家庭的幸福。
唐氏儿在刚出生的时候,确实不是很好辨认。但是,随着时间的变化,他们面部特征会越来越明显。
一般来所,唐氏新生儿最明显的应该是鼻子和眼角距离。唐氏儿新生儿的鼻子比正常孩子的鼻梁要平坦,鼻头比较大和宽。唐氏新生儿的眼角距离大,由于刚出生,眼睛还处于浮肿的状态,眼睛上斜还不是很明显,但是两个眼睛之间的距离会明显很宽。唐氏新生儿的下眼袋明显浮肿。
1、宝宝的眼睛向上斜
2、手掌纹是断掌,手指呈特殊的蹄状纹,第
3、大脚趾和二脚趾的距离宽 。
唐氏儿,如果孕妈妈按期做孕检,唐氏儿是可以被检查出来的,因此要按时参加孕检。
如果唐氏儿不幸来到这个世界,请善待他们!
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唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的,而且孩子越大,面部唐氏儿的特征就越明显。
(图片来自网络)
唐氏新生儿的毛发通常又稀又软,他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽,眼睛的外侧上斜,鼻子比较扁平,外耳小,耳朵生长的部位比较低,嘴唇厚而且常常张开着,舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌,会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况,如果抱他们的时候,会觉得他们的身体特别的柔软松弛。
(图片来自网络)
而且随着他们长大,唐氏儿的特征会越来越明显:唐氏儿表情呆滞,说话的年龄比较晚,在4-6岁左右,身体发育缓慢,表现为身材矮小。他们的手指粗短,小指向内弯曲,智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。
唐氏综合症属于一种染色体异常疾病,他们要比正常人多了一条21号染色体,要想判断一个孩子是不是唐氏儿,一个染色体检测就可以确定。
唐氏儿不但有智力低下的情况,他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形,他们的免疫力也比较低,易受各种感染的侵袭,甚至患上白血病,不过唐氏儿在产检中是可以看出来的,孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描(NT检查)、唐氏筛查等筛查出唐氏儿,预防唐氏综合征的发生。
唐氏儿,即医学上所说21号染色体多出一条来,导致新生儿出生缺陷,并且无法治愈的唐氏综合征。由于该病属于染色体疾病,唐氏新生儿面部都极其特殊,导致大家都说唐氏综合征的孩子长得都一样。
唐氏综合征新生儿面部辨识率很高,特点十分明显,主要有以下:1.头颅整体外形畸形,短头畸形,枕部平坦,脖子较短。2.面部整体扁平,鼻梁低平,耳朵位置偏低。3.眼睛间距过宽,外眼角上斜,内眼角赘皮,虹膜的周围有白色斑点。4.舌体大,并且患儿伸舌时多会出现流涎,舌面上的沟裂也多。除了面部的特征,唐氏儿还会出现智力低下;学习说话年龄晚且伴发音困难、说话不清等问题;运动发育差,常出现动作笨拙、不协调,走路不稳等;生长发育障碍,身材矮小,牙齿萌出迟且易错位,骨龄落后,四肢短,肌张力低等系列问题。
经过统计,唐氏儿还常伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,平均寿命还远低于正常人,且他们多数难以自理。从目前 科技 医学情况看,唐氏儿自出生就注定无法治愈,给患儿的家庭、 社会 都会带来沉重的负担,是严重影响我国人口质量的重要因素。降低唐氏综合征的发病,就要杜绝患儿的出生。所以孕妇要按时、按要求的进行筛查,尤其是有高龄妊娠等危险因素的孕妇。
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您好,我是南瓜妈妈,专注科学 育儿 ,很高兴为您解答。
唐氏儿的面部在刚一出生的时候是很难辨认的,但随着孩子长大,面部特征会变得越来越明显。 唐氏儿为什么叫唐氏儿呢?这是因为唐氏综合征是由南顿·唐博士命名的,1866年,他在一篇报告中首次发表了这一病症,一开始叫“蒙古症”, 因为医生发现他的病人面部特征有共同之处,都是脸面比正常人稍宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人十分相似 ,后来,人们为了纪念唐医生的贡献,将这一疾病命名为“唐氏综合征”。 也就是说,唐氏儿确实有相似的面部特征。
南瓜妈妈曾经在带小南瓜头去医院的时候,见过一个唐氏宝宝。 当时那个唐宝宝已经9个月了,可是看起来只有3个月左右的样子,小小的,身体很软, 父母抱着他的时候他的头无法竖起来 (正常宝宝三个月头就可以竖稳了), 医生把他放在床上,拉着他的手让他坐起来,他的头就很软的垂在后面 (正常的小孩头会和身体呈一条直线一起起来的),医生说他肌张力低,需要康复。他的父母带着他辗转求医去了几个医院了,为了治好孩子的病还去了北京,但是在北京被人骗到了一个什么民营医院花了不少钱, 当时医生就嘱咐他不要再去私人医院,去了也是浪费钱。 说实话,看着那对父母,都是农民工,老实人,也没什么文化,怀孕的时候居然没有做唐氏筛查,到最后生下了唐宝宝,真的是太无奈了。
另外,有一些妈妈在生完小孩以后,由于整天带宝宝,十分辛苦劳累,如果孩子出现一些症状自己觉得不太对劲的话,很容易怀疑宝宝不 健康 ,对于这种情况, 建议家长放松心态,不要总是怀疑自己的宝宝有病,有些孩子月龄很小根本就看不出来有病,如果家长太过着急,自己对着网上的症状对号入座,这样很容易影响自己的心情,给自己造成很大的压力,而这种压力在无形之后也会传染给宝宝,对宝宝造成伤害。
曾经有一个新闻,讲的是一个妈妈由于怀疑自己的宝宝是脑瘫,竟然在给宝宝洗澡的时候亲手将宝宝溺死了,当时看了这个新闻,我内心十分震惊,这个宝宝只有4个月,而这个妈妈竟然狠心得将宝宝放入澡盆中,任由其溺水。其实,4个月的宝宝就算是专业的医生也不是那么容易判断是否脑瘫的,他们也会借助核磁共振等检查结果来综合判断。而这个妈妈竟然仅凭自己的判断就结束了孩子幼小的生命,实在是可悲,可叹。
任何一位孕妈都有可能怀上唐氏儿,唐氏儿并不仅仅是是家族遗传性问题,还是一种常见的染色体病变,唐氏儿是多了一条第21号染色体,医学上称为21三体综合症。唐氏儿通常表现为先天性智力障碍、先天愚型、精神发育迟滞、表情神舌样痴呆等。面部体征特殊容易识别。
唐氏儿的脸型扁平,双眼间距宽,鼻根低平,舌头偏胖且伸于口外,流口水,耳部发育偏小,四肢无力且粗短,脖颈部短粗。
唐氏儿一般会伴有先天性心脏病等其他器官畸形,免疫力底下,容易感染各种疾病,白血病发病率比正常人高10~30倍。唐氏儿往往由于生理特殊性和智力发育迟缓导致生活不能自理,如果存活至成人期,在30岁以后易出现老年痴呆的症状。
唐氏儿虽然是体貌特征比较明显,但是如果孕期通过B超等医学影像技术发现并不容易,所以孕前要配合医生进行合理性的遗传咨询以及遗传基因监测,孕期做好NT以及唐氏筛查或无创DNA等医学手段进行筛查。最重要的是孕期要尽量避免大量用药,因为部分药物会导致 21三体综合症 的发生。
唐氏新生儿面部其实辨识度很高,所以很多人都会觉得唐氏儿长得都一样就是这个道理。主要有以下几个方面:
头部畸形,通常表现为小而圆。
五官整体上比较扁平,眼睛距离比较宽,眼裂小,眼角外部上斜。
鼻梁低,舌头经常伸出嘴巴外面, 声音低哑、口齿含糊不清。
另外唐氏儿还会伴随有身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且错位。
3. 唐氏宝宝外貌有什么特征
唐氏综合征主要症状是患儿有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。智力也存在问题。
4. 唐氏宝宝是什么意思 有哪些表现
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间,是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿...
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间,是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数,如果不能检测出这种患病胎儿,出生后,有几大特征表现。
唐氏综合症宝宝七大特征表现
1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
3、行为障碍大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不健康,最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
5. 患了唐氏宝宝会有哪些症状
意见建议: 唐氏宝宝身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
6. 孩子有唐氏儿特征吗
每个做妈妈的,都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐,但在我们度过的时间里,每隔20分钟,就会有这样一个特殊的宝宝出生,即使他们的父母亲看上去都非常健康。这些宝宝们都长着一张“国际脸”,无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿,他们的面貌都惊人的相似:眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑,更重要的是,他们的普遍智商都非常低,平均智商只有50,所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。
4、唐氏筛查高风险。唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查,如果孕妈妈怀的是唐氏儿,做唐氏筛查就会出现高风险的结果。
5、无创DNA或者羊水穿刺异常。还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺,这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确,如果显示胎儿患有21-三体综合征,那么应该就是唐氏儿无疑了。
总之,唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的,但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题,在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样,所以要想知道怀的是不是唐氏儿,最主要的还是要依靠产前检查,像是NT检查、唐氏筛查这样的,通过一系列的排查,才能确切了解是不是怀的唐氏儿。
7. 宝宝看起来很聪明,反应能力挺好,怎么会是唐氏儿
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。 遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。唐氏综合症病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
8. 唐氏新生儿面部是什么样子从外表怎样看出来照顾他需要注意什么
唐氏新生儿,从面部看起来,与正常孩子有很大的差别,只要我们仔细观察,就能够发现其中的不同。首先唐氏新生儿,他们流涎较多,这是其中一个主要的地方,所以我们作为父母应该格外注意。
同时唐氏新生儿,还有许多其他面部特征,他们身材比较矮小,当然许多人会问,刚出生的小孩自然会身材矮小。其实并非如此,正常小孩的身材,和唐氏新生儿相比,还是有一定的差距的,因为唐氏新生儿,他们的身材就好像被“压过”一样,显得非常袖珍,普通的新生儿就不会有这种情况,他们就显得比较正常。
唐氏新生儿脖子较短,而且皮肤比较宽松,这些都是他与正常孩子的差距,作为孩子的父母,我们应该及时就医,尽量解决这个问题。
9. 唐氏儿婴儿时症状有哪些啊
一、姿势障碍
唐氏儿出生后的表现:出现姿势障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差;
2、在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称;
3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。
二、智力障碍
唐氏儿出生后的表现:出现智力障碍。
具体表现:
1、在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有 1/4。
2、智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
三、语言障碍
唐氏儿出生后的表现:出现语言障碍。
具体表现:
1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍;
2、有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃;
3、有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。
四、视、听觉障碍
唐氏儿出生后的表现:出现视觉、听觉上的障碍。
具体表现:
1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见;
2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
五、牙齿发育障碍
唐氏儿出生后的表现:牙齿发育会出现障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀;
2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。
六、面功能障碍
唐氏儿出生后的表现:面部功能出现障碍。
具体表现:
1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
七、唐氏儿智能障碍的表现
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
具体表现:
1、患儿经常的会傻笑
而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小
残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病
胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
比起正常宝宝,唐氏宝宝更难照顾,因为他们会面临很多潜在的 健康 难题。
大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。严重的心脏畸形宝宝大多在出生后数周或数月内死亡,但大部分宝宝还是可以通过外科手术进行矫正的。有心脏缺陷的宝宝照料起来需要非常地细致,要避免让宝宝哭闹、咳嗽和感冒等。
大约4%的唐氏宝宝会上肠道阻塞,也就是十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能正常进食。
大概有10%的唐氏宝宝会出现甲状腺机能减退的问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加,而且检查时并不明显,所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。
很多唐氏宝宝都会有视力问题,如斜视、近视、远视和白内障等,需要父母注意观察。
约有50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。当宝宝出现相关情况时,父母要及时进行干预。
大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不是很稳定,在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。所以唐氏宝宝在参加有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎的检查。
唐氏宝宝因为免疫力低下,容易患感冒,加上鼻腔通道较小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎。应当通过饮食和锻炼增强宝宝的免疫力,悉心照料,预防感冒。
唐氏宝宝的智力水平一般低于正常水平,有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育,唐氏宝宝的智力进步会更大,甚至很多唐氏宝宝可以跟正常宝宝一样上学。
语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题,此外,身体运动的发展也十分缓慢。所以,要重视宝宝的运动发展和语言启蒙,多和宝宝玩各种早教 游戏 ,上早教班。唐氏宝宝的发育不像一般宝宝那样可以预测,但也会一点一滴慢慢成长,给父母带来惊喜。
纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢,但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。
在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿,也有顺利上大学修业的案例。因此,让唐宝宝尽早接受早期疗育、特殊教育及医疗照护,是推迟日后生活产生障碍的不二法门,也能减轻日后家庭照护上的压力。
别拿自己的宝宝和其他正常宝宝进行比较,你应当鼓励自己,和宝宝一起慢慢成长,发现宝宝的独特品质。
建议父母可以考虑加入社区或网上的唐氏儿家长联盟和爱心机构,像其他的唐氏宝宝家长学习一些养育技巧,互相鼓劲儿。另外,尽量让唐氏宝宝融入正常的家庭生活中,将他当一个正常宝宝来养育。
唐氏小孩,也称之为先天愚形小孩,其实就是我们熟知的唐氏综合征,只有当染色体出现异常时才会患有的疾病,小孩患病的首要原因与母体妊娠年龄有密切关系,随着母体妊娠年龄越大发生几率越大,那么唐氏小孩会有什么症状。
1、唐氏小孩通常表现为双眼眼距离较远,而且眼睛会不自觉向上斜视,另外鼻梁骨比较平坦,嘴和牙齿及耳朵都是比较细小的。
2、唐氏小孩的身体矮小,其手掌厚而指短粗,手掌纹呈猿型,尤其是尾指十分短小且会向内弯曲或者只有两指节的情况,而脚拇趾的球区胫侧能看到会有弓状纹出现,并且脚拇趾与脚第二趾之间出现比较大的指间距,手脚关节韧带部位不仅松弛而且见肌张力低。
3、学说话的年龄晚,大多的唐氏小孩发音是有缺陷的,尤其是发音不标准,而且声音很低哑,有时候还会含糊不清或有口吃的情况,还有的唐氏小孩音律有异常,往往会出现粗暴音。
4、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
5、为轻度和中度的神经发育迟滞,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。
唐氏儿婴儿时必有症状
1、姿势障碍。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称,而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃;
2、智力障碍。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话;
3、面部障碍。由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视;
4、身体障碍。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。
唐氏儿如何预防
1、 产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生;
2、避免离电辐射,避免接触化学物质。在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质;
3、注意个人卫生, 孕妇要勤洗澡保持个人良好的卫生习惯,同时居住的环境应多通风保持干燥;
4、保持良好的生活习惯,在备孕期间男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
以上就是唐氏儿婴儿时的必有症状和预防手段,希望各位准爸爸准妈妈们认真对待产检,随时监测数值,避免唐氏儿的出生。如果不幸产下唐氏儿,应需积极调整心态,好好护理宝宝,相信随着医疗技术的不断发展和 社会 文化的进步,唐氏儿会在一个越来越宽容有爱的 社会 下成长。
怀孕的时候孕妇要经历很多辛苦,可这一切的付出等看到宝宝出生的时候都会觉得值得了,这时候妈妈们都希望孩子能够健 健康 康成长,但有时却难免会有噩耗传来,就比如楼主所说的唐氏儿。那么唐氏儿婴儿时症状有哪些?
首先就是面部的差异,鼻梁扁平,外耳比正常人的小,舌头短而肥大,其次就是智力低下,身体发育也比别人缓慢,身体软弱松弛等,还有就是宝宝不会说话不会笑等等情况,所以说家长们要注意,孩子有这几种症状有可能是唐氏儿,别不当回事!
专家建议:尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个 健康 聪明的宝宝!
外貌五官特征、两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳较正常人小;舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水;
头发松软且稀少;头部后面呈扁平状,整个头部较小较短的;脖子方面也稍短;牙齿生长慢,错位,参齐不齐;四肢比较短,看起来比较矮小;手指方面肥粗,拇指和食指的间距比较远。
智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,智商一般在20-50之间,而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。一般哭声比较尖细,比正常的小孩哭声小一些。
唐氏综合征,又称先天愚型,21三体综合征,顾名思义,就是有三条21号染色体,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。分为单纯21三体型,嵌合型和异位型三种,正常人的染色体是由22对常染色体和一对性染色体组成的,唐氏患儿看似多一条小小的21号染色体,实则对他的智力,面容,生长发育有着严重的影响,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。
唐氏综合征的临床表现
首先从患儿的面容上来看,还是有显着的特点:两眼间距较宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常常伸出来,流口水。身材矮小,脖子短、皮肤松弛。骨龄常落后于年龄,出牙延迟并且经常错位。头发细软较少。四肢短小,常见通贯掌纹。
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏婴儿主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。常见的症状有:表情呆滞,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆。智能落后。体格发育动作发育迟缓,身材矮小,四肢短,肌张力低,通贯掌。可有先天性心脏病、消化道畸形等。免疫功能低下,容易反复呼吸道感染。
唐氏儿婴儿时期的症状主要有:
1、身体方面。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。另外一般在婴儿期间唐氏儿会表现出身体左右两侧不对称,不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。还有由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视。
2、智力方面。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话。
宝宝太小还是要去专业的儿保医院检查,平常人看的话,是看小宝宝的面部,唐氏儿看面部跟别的宝宝不太一样
10. 唐氏宝宝有哪些表现
相信很多人都不懂唐氏患儿的体貌特征是怎么样的,很多人也不了解什么是唐氏患儿,可能在日常生活种也会见到这类的儿童,但是却不知道这种儿童就是唐氏患儿。
唐氏患儿的主要体貌特征唐氏综合症儿童的表现
唐氏患儿不单单是体貌特征和常人有区别,在其他方面的特征也有着明显的区别主要表现在以下几点:
以上是唐氏患儿的部分特征,虽然他们智力低,发育迟缓,但是他们并不是 社会 上所谓的“傻子”,唐氏患儿教育好了,也是可以很好的生活。
比如唐氏患儿袁梦龙袁梦龙多次参加过综艺节目《幸福来敲门》、《我是大明星》《中国达人秀》等节目,他用出色的街舞表演感动了全国观众,用行动告诉了人们,唐氏患儿并不是傻,他们也很棒。
袁梦龙在练习街舞的时候,别人练习几次就会了,而他通常一个动作练习上百次,他就凭借着一个动作重复做,练不好不回家的刻苦精神成就了自己。想仔细了解的可以自行去搜索查看他喔!
如果你们在身边发现有这样的患儿,请大家不要用异样的眼光去看他们,他们也是很棒的,他们需要 社会 的关爱,需要认可。
从亲身经历来回答一下这个问题,呼吁大家关爱“糖宝宝”
说到唐氏宝宝,让我想起了纪录片《舟舟的世界》里,那个同是患有“唐氏综合征”的男孩,他的名字就叫舟舟,原名胡一舟,1978年生于武汉,长大后的舟舟的智力只有5岁不到的小孩差不多。
小舟舟刚满月时,突然生病住院,经检查后,确定患有21三体综合征(唐氏)。在当时唐氏的发生概率为600 万分之一,舟舟的父亲十分痛惜这个孩子,没有放弃他。
20岁时的舟舟,站上了舞台的中央,成了励志的“天才指挥家”,被官方领导接见,还与施瓦辛格、刘德华、毛阿敏等同台,更去过三大洲的五个国家演出,游览过中国几乎所有的名胜风景区。
然而随着年龄的增长,舟舟的身高一直只有1米5的他,体重有120斤,由于新陈代谢、生理机能和免疫力明显下降,衰老速度很快,白发、皱纹、下巴的肉赘到了领口,还患上了滑膜炎、关节炎和痛风,严重到多数时间舟舟都不想动弹了。
关于唐氏综合征:
唐氏综合征即21-三体综合征(或者先天愚型或者Down综合征),属常染色体畸变(多了一条21号染色体),是小儿染色体病中最常见的一种。在活婴中的发生率大概1/(600-800),若是母亲年龄越大,他的发病率就越高。
那么,存活下来的唐氏宝贝,会有哪些表现呢?
唐氏综合征患者的表现。
眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖还常伸出口外,口水流的多,身材矮小,头围比正常人小,颈短,皮肤宽松。骨龄落后正常年龄该有的,头发细软少,手指粗短,关节过度弯曲。
通俗的说,就是畸形。
容易嗜睡,以及喂养十分困难。
智商很低,智商25-50(90-110分者属正常智力范围,120-140分者为聪明人,140分以上者称天才),而且随着年龄增长,越发明显。
通常会有先天性心脏病,也因免疫功能低,十分容易患各种感染,甚至连白血病的发生率都比一般的增高10-30倍。
即使能存活至成人,也很大可能在30岁后,出现老年性痴呆症状。
另外男性的唐氏宝宝,不会有生育能力;女性的唐氏宝宝,长大后有月经,有可能生育。
由于至今还没有效治疗方法,所以当发现自己怀的宝宝是唐氏, 一般两种走向。
一是产前诊断,若是唐氏综合征患儿,立即生产前终止妊娠。
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生是的有效措施,这也是为什么,妈妈们怀孕了一定要去产检的原因之一。通过产前检查和咨询,能最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏宝宝,即使活下来,也已经注定孩子的未来是个悲剧。
二是选择了生下来,父母就要为孩子随时出现的病症“买单”。
唐氏宝宝在早期时,专业人士的养育护理还是有助于他发育的,比如一些专业的智能训练,运动功能锻炼。
同时,也可以用到“五行四维疗法”,能有效地判断唐氏综合症的症状,综合分析它的病因,进而对唐氏综合症、智力低、语言障碍的宝宝进行调理。
老实说,这些都是“治标不治本”的,如果一旦把唐氏宝宝生下来,作为父母,就要为孩子的未来,负责一辈子。
不过,我觉得,若是孕期,查出宝宝患有唐氏,父母会选择终止妊娠吧。 不是不渴望孩子的出生,只是唐氏宝宝“太难了”。
面相上表现为:合唇差,流口水,眼间距宽,鼻子塌。
发育方面也比较落后。
还有智力方面。。。。
另外就是脾气很倔很倔,要哄,吃软不吃硬。
唐氏综合征的宝宝有哪些症状
唐氏综合征的宝宝的主要症状为:特殊面容、智能落后、生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
本内容由山西省人民医院 儿科 副主任医师 贾俊松审核
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唐氏患儿给人的第一感觉就是长得很像,的确,患者有特殊的面部特征,如:
头小面圆、枕部扁平;眼裂狭小上斜,眼距宽,内眦赘皮,常有斜视;鼻扁平;嘴小唇厚,舌大常伸出口外,流涎;耳小,耳位低。
患者有手足皮肤纹理异常 ,包括:
手指短,小指内弯且为单一褶皱;掌纹中三叉点t移向掌心形成t’,atd角增大;通贯手;第一、第二趾间距宽(草鞋趾),趾球区胫侧弓形纹等。
50%的患儿会在5岁前死亡。患者的平均寿命只有16岁,寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。随着医疗水平的提高,患者的平均寿命得到明显的延长,可达40岁或更长。
如果您见到这样一张“面孔”——经常张开的的嘴巴,略显茫然的眼神,太宽的瞳孔距离。这就是唐氏综合征患儿。请不要表现出任何惊讶、害怕甚至嫌弃的神情,唐氏宝宝是上帝派来的天使,他们对人都很友善,他们有生存的权利,有追求幸福生活的权利。请用对待正常人的方式对待他们,用宽广博爱的胸怀接纳他们。
唐氏宝宝即患有唐氏综合征(或叫21-三体综合征)的宝宝,医学上又称先天愚型综合征。它是最常见的由染色体异常而导致的疾病,也是最常见的智力低下的原因。
唐氏宝宝有哪些表现?
1、外貌特征特殊
唐氏宝宝的面容体征特殊,而且明显,人群中很容易分辨,其两眼之间的距离特别宽,鼻根低平,眼裂小,而且眼角会往上斜,有内眦赘皮,外耳很小,舌头肥大,往往还经常会把舌头伸出来,口水经常会控制不住的流出来。
2、身体发育缓慢
唐氏宝宝多身材矮小,头围比正常人,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。身体发育迟缓,其骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软较少。囟门也比较大,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。这类宝宝往往出生两到三个月的时候,身高和体重都与出生时相比没有明显变化。到了六个月以后,在运动方面发育会明显出现滞后,还不怎么会抬头,也不会坐,而且往往学会爬行、走路都会很晚,表现出身体的协调性非常差。
3、智力相对低下
唐氏宝宝身体发育迟缓的同时,其智力发育也会比较慢。日常生活中不那么活泼,行动时动作迟缓,面部表情很呆滞,爱傻笑,听不懂大人说话,也不会说话。即便到三周岁以后,开始学会说话,往往也存在严重的口齿问题。另外,唐氏宝宝往往还会伴随有先天性心脏病,经常出现呼吸障碍等问题。
除此之外唐氏宝宝群体中, 50%左右容易伴发先天性的心脏病,30%左右容易伴发先天性消化畸形,即使长大了,有多数小孩容易病发白血病。如存活长大到成人期,很多在30岁以后就开始出现老年性痴呆症状。
对于任何一个家庭来说,唐氏宝宝都是一个比较难跨过去的坎。所以想要宝宝比较 健康 夫妻双方在婚前检查和产前相关筛查都是非常重要的,尤其是如果出现唐氏检查高风险,必须要做羊水穿刺(准确率却是非常的高),降低生唐氏宝宝的几率,这样可以很好的控制孩子的出生质量。
1、唐氏宝宝智力低下2、语言发育障碍3、行为障碍4、运动发育迟缓5、生长发育障碍6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节7、易发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
今天去带宝宝打疫苗,拿了点资料回家看看,大家可以仔细看看,说的非常详细