1. 父母都很健康，卻生出畸形兒，只因孕前忽略了這幾點
每一個新生命的誕生都為家庭帶來了無盡的喜悅與憧憬。隨著大眾 健康 意識的提升，科學備孕、定期產檢也已成為每一對准父母孕育下一代的「標配」。
盡管如此，並非每一個新生命的誕生都如預料之中的「完美無瑕」，仍然有一些寶寶在出生之後才發現是存在了一些先天的「瑕疵」，影響到他們的 健康 長大甚至生存。而這些「瑕疵」在醫學上的定義是「出生缺陷」。
什麼是出生缺陷？
出生缺陷就是我們通常所說的「先天性畸形」，指新生兒出生以前就發生的身體結構、功能或代謝異常。
而其中我們最常了解的就是胎兒身體形態結構發生異常，也就是我們常常通過超聲檢查來發現的，因此幾乎所有孕婦和家人都聽說過超聲排畸檢查。
中國是出生缺陷高發國家之一，每年出生缺陷兒大概有80萬—120萬，意味著平均每天每小時就有137名缺陷兒出生，每分鍾就有2名 「缺陷寶寶」的出生。
為什麼會有「瑕疵寶寶」？
原因之一是「隱性遺傳」
夫婦外表正常，身體也 健康 ，但其實是同一種致病基因的突變攜帶者，有50%的精子或卵子攜帶了突變，每一胎就有1/4的患病風險。
這些隱性遺傳的罕見病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎縮症（SMA），桿狀體肌病，龐貝病等。
原因之二是「新發突變型」
父母均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但在精子與卵子結合形成受精卵的過程中，致病基因出現了隨機突變，導致下一代出現了問題。
這類疾病中常見的有CHARGE綜合征，歌舞伎綜合征，努南綜合征等。
原因之三是「伴性遺傳」
母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變，在與帶有Y染色體的精子結合後，該受精卵發育的男寶寶就會因此發病，而也有一半的概率生育出 健康 的男寶寶。
而女寶寶則為 健康 的或者正常攜帶者，代表性疾病有蠶豆病，佩梅病，過氧化物酶體病等。
出生缺陷的高危人群
准媽媽年齡超過35周歲；
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女；
在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的；
孕早期有亂服葯史；
孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加；
既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。
怎麼預防出生缺陷呢？
第一道防線——孕前檢查
懷孕前，夫妻雙方一起到醫院仔細評估 健康 狀況。
孕前檢查的項目很多，包括詢問病史、婦科檢查、常規全身檢查等等。
孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項。補充葉酸需要從孕前3個月開始，持續到懷孕後3個月。
第二道防線——孕期產檢
產檢中，孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是為了檢出染色體異常的寶寶，初篩結果為高風險的孕媽需要接受進一步的檢查。
孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對寶寶發育造成影響。
孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸，俗稱大排畸和小排畸，確保寶寶的各器官系統的發育都是正常的。
此外，孕期至少要做4次超聲檢查，臨產前還要做超聲了解胎位、胎兒大小，這些都是有助於預防出生缺陷的產檢項目，孕媽們一定要認真對待。
第三道防線——新生兒篩查
寶寶出生後耐輪爛及時進行檢查，寶寶出生後及時進行檢查，可以查出來某些遺傳性疾病、先天性疾病等等桐辯，對昌漏於這些缺陷寶寶，盡早診斷和治療，才能盡可能減少疾病的影響，降低家庭負擔。
這3件「小事」不能忘
1.用葯需慎重
是葯三分毒。平時我們吃葯都還怕這怕那，孕前和孕期吃葯更加要小心。但也不是說准媽媽們就完全碰不得葯了。
2.保持 健康 的體重
太胖，對寶寶和媽媽都不好：
3.孕期避免接觸煙酒等有害物質
避免接觸生活及職業環境中的有毒有害物質，如放射線、高溫、鉛、汞、苯、砷、農葯等，避免密切接觸寵物。改變不良的生活習慣，如吸煙、酗酒、吸毒等。
參考資料
1.http://www.babycenter.com
2.http：//www.healthychildren.org
3.http：//www.quora.com
4.孕期保健與出生缺陷相關性研究，鍾新娥，中國社區醫師
5.新生兒出生缺陷現狀及干預措施實施進展，姜文婧，中國兒童保健雜志
2. 每個人都帶有致病基因嗎
現在這個問題已經很清楚，判斷一個基因是否是致病基因，需要基因解碼技術。這個技術過去認為不可能，現在各種疾病的基因解碼已經被高科技企業用於解決病因的查找和遺傳病的阻斷。每一個是都帶有致病基因，一個專業從事基因解碼的技術人員說，如果把人的全部基因序列測出來，一個人身上一般會有200萬個基因突變。每一個突變都可以說是一個致病基因。但是有的是我們真正意義上的病的，而有的只是讓我們沒有他人那樣健康、那樣敏捷。至於啞巴、瞎殲螞子這樣傳統的嚴重疾病，在正常人身上是很少存在的氏培埋。但是這不能靠猜測，需要兩個工作，一個是測定全部基因序列，二是通過基因解碼判斷這兩百萬個突變是是否是有一個或多個會讓後中並代患病。
3. 近親結婚影響到第三代的得病幾率是多少
近親結婚如果雙方都是智力、身體健康的人，那麼患隱性遺傳病的風險率是25% 。而非近親結婚的發病風險率僅為千分之幾或萬分之幾。因為每一個人的基因圖譜上都有一定數目錯誤的基因，而相同家族內的人，錯誤基因容易發生在同一個位點上。如果下一代接受了父母雙方同一位點的錯誤基因，就是遺傳病人，醫學遺傳學上稱之為純合子。如果在相同位點上只接受一個錯誤基因，另一個等位置的基因是正常的，那麼下一代是不發病的。醫學遺傳學上稱之為雜合子，只是攜帶者。
親緣相近的個體間的通婚。
一對夫婦，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近親結婚。
表兄妹結婚，就是較常見的近親結婚。
大多數國家都不鼓勵近親結婚，甚至禁止近親結婚。
近親結婚，後代的死亡率高，並常出現痴呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦，從共同祖先獲得了較多的相同基因，容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇（即純合），因而容易出生素質低劣的孩子。
據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶 5 ～ 6 種隱性遺傳病的致病基因。
在隨機婚配（非近親婚配）時，由於夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使後代遺傳病的發病率升高。
下表列舉了幾種隱性遺傳病，表明近親結婚後代的發病率是非近親婚配後代發病率的數倍。
此外，高血壓、精神分裂症、先天性心臟病、無腦兒、癲癇等多基因遺傳病，在近親結婚所生子女的發病率也明顯高於非近親結婚。為此，許多國家通過法律禁止近親結婚。中國婚姻法第六條規定：
「 直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。 」
直系血親指父母與子女，祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女之間的關系。
三代以內的旁系血親包括同胞、叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）之間，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之間的關系。
據調查，近親結婚率，城市約為 0.7% ，農村 1.2% ，有的高達 2.8% ，某些山區農村、海島由於交通不發達，近親婚配更高，因而遺傳性疾病就較多。因此禁止近親結婚是降低以至消除隱性遺傳病發病率，提高人口素質的有效措施，是優生的主要內容之一。
禁止三代（或五代）以內有共同祖先的男女結婚，就稱為近親結婚。近親結婚能使劣質人口增加，是優生學中至關重要的一個問題。
親緣關系及親緣系數
親緣關系即血緣關系或血親關系，與一般的親戚關系不同，也與一般的親屬關系不完全一樣。在人群中，如果兩個人有一個或一個以上的共同祖先，那麼埋渣這兩個人就具有親緣關系。在遺傳學和優生學中，依據遺傳基因的相同程度來判定兩個人親緣關系的遠近或親疏。
有親緣關系的兩個人攜帶相同基因的概率，稱之為親緣系數。它是遺傳學中衡量親緣關系遠近的客觀指標，並以此劃分血親等級（表11-1）。
表1 親緣關系及親緣系數
血親等級 血 親 成 員 親緣系數
一 級 親 親子、同胞 1/2
二 級 親 祖孫、叔(伯、姑)侄、舅(姨)甥、半同胞 1/4
三 級 親 表兄弟(妹)、堂兄弟(妹) 1/8
近親結婚的危害
人們從無數事實中認識到血緣關系近的男女結婚，後代死亡率高，常出現痴呆、畸形和遺傳病。這是因為近親結婚的夫婦，從共同祖先那裡獲得了較多的相同基因。很容易使對後代生存不利的有害基因相遇和集體（遺傳學上叫做純合），從而加重了有害基因對子代的危害程度，所以容易出生素質低劣的孩子。據世界衛生組織游帆估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配時，由於夫婦二人毫無血親關系，相同的基因甚少，他們所攜帶的隱性致病基因不同。假定丈夫攜帶的隱彎磨悄性致病基因為a、b、c、d、e；妻子則攜帶h、s、f、g、m。這就不容易形成隱性致病基因的純合子（患者）。近親結婚時，由於夫婦二人攜帶相同的隱性致病基因可能性很大，丈夫帶有a、b、c、d等隱性致病基因時，妻子也很可能帶有這些基因，因此容易形成隱性致病基因的純合子（即患者），從而使後代遺傳病發病率升高。下面列舉幾種隱性遺傳病，近親結婚時後代發病率是隨機婚配（非近親婚配）後代發病率的倍數（表11-2）。
表2 近親婚配與隱性遺傳病的發病率
疾病名稱 隱性遺傳病患兒的出生危險率 表兄妹結婚和
隨機婚配的
相對風險
隨機婚配 表兄妹婚配
先天性聾啞 1:11,800 1:1,500 7.8倍
苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍
著色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍
小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍
全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍
全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍
小頭症 1:77,000 1:4,200 18.3倍
Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍
無過氧化氫酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍
黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍
先天性魚鱗症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍
此外，統計表明，高血壓、精神分裂症、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形，近親結婚所生的子女發病率也明顯高於非近親結婚。
近親結婚的後代多數在身體素質和精神素質方面是低劣的。報載上海崇明縣一對表兄妹結婚的夫婦，生下一個女孩，18歲時身長才70厘米，上肢20.5厘米，下肢30厘米，體重13公斤。等者在大連市長海縣（海島）作優生調查中，發現近親結婚比較普遍。遺傳缺陷者隨處可見，其中，廣鹿鄉一對王姓夫婦，其家系中有三代是近親結婚者。他們夫婦二人是表兄妹，生下7個孩子，除1人較正常外，其餘6人均有不同程度的異常。老大自幼傻殘，早年夭折。老二現年32歲，形如3～4歲正常孩子大小，長年昏睡在炕上。
我國《婚姻法》規定「直系血新和三代以內的旁系血親禁止結婚」。直系血親指父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女之間。三代以內的旁系血親包括同胞、叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）之間；表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之間。我國漢族近親結婚者多為表兄妹（一般民眾所說的姑舅親或兩姨親），偶有其他旁系血親或直系血親結婚者（如同胞兄妹或父女結婚者），這不僅法律所不允，也純屬亂倫行為。近年來，近親結婚在有些地區有所減少，但有些地區特別是偏僻農村以及地理隔離的地區（山區、海島），近親結婚仍較普遍。應加強優生宣傳和行政控制。
近親結婚（consanguineous marriage） 指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在3～4代以內有共同祖先的兩個人。近親結婚可導致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現或使遺傳病的發生率增加。因為近親間往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。
上圖中的E和F為表兄妹關系，C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過A）有1/2×1/2=1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，於是C與D間（通過雙親）有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因，即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因，F與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的，但在近親結婚時，由於他們常有相同的基因，兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半乳糖血症，在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機婚配時，兩個人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150=1/22500，他們所生子女的發病率為1/4，因此，子女發病的危險率為1/22500×1/4=1/90000；但表兄妹結婚時，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8，所以其子女發病危險率為1/150×1/8×1/4=1/4800，為隨機婚配（非近親結婚）的19倍。如果家族中已發現有隱性遺傳病患者，近親結婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結婚，其危害性可通過以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發病率應為1/3×1/3×1/4=1/36；但若她倆各自隨機婚配，子女發病率為1/3×1/50×1/4=1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現的概率為1/50）。總之，近親結婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發生率顯著增加，同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比較
直系血親是指具有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女、外孫子女等。
系血親是指非直系血親而在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內旁系血親是指由自己向上數至祖父母、外祖父母一代，或向下數至孫子女、外孫子女一代的旁系血親。
血統過近的親屬結婚，會把某些肉體上、精神上的弱點和缺陷累積地遺傳下來，對子孫後代以至民族的健康帶來不良後果。近親結婚也不符合倫理道德的要求。
3，: 近親結婚所生孩子患遺傳性疾病的風險比非近親結婚者大得多。
近親為什麼會使後代的遺傳性疾病發病率增高呢？因為生物的遺傳是通過基因傳遞信息來完成的。基因是遺傳的物質基礎，通過生殖細胞傳給後代，從而使父母的性狀特點在子代得以表達。每個子女與父母之間的基因有l／2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之間的基因也有1／2可能相同；爺孫、叔侄、舅甥等之間有1／4可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之間則有1/8可能相同。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，如果雙方中一方帶有種基因，而另一方不帶，則致病基因可被掩蔽，於是後代不發病。只有當夫婦雙方都攜帶這種隱性基因，後代才會發病。因此，近親結婚使隱性遺傳病發病的機會增高，如白化病、先天性聾啞；小腦畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；還可以使多基因遺傳病發病率增高，常見的有腦積水、脊柱裂、無腦兒、精神分裂症、先天性心臟病、癲癇等。
4，從維多利亞女王說起
1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。她的父親是英王喬治四世的弟弟肯德公爵愛德華。她的母親出身於歷史悠久的德國名門薩克森.科堡皇族。她從即位至1901年去世，在位60餘年，是英國歷史上統治時間最長的一位國王。一個期間也是英國歷史上的黃金時代，率先開始了工業革命，經濟上也得到突飛猛進的發展，英國也被稱為「統御七海」的「日不落帝國」。
1840年2月，21歲的維多利亞女王和她的表哥（舅舅的二子）阿爾伯特結婚，當時誰也沒有想到，這場婚姻會給她的個人生活帶來巨大的不幸。他們一共生下了9個孩子，四男五女，4個男孩子有3個患有遺傳病——血友病，女孩子也是血友病基因的攜帶者。
她的3位王子都是兩歲左右發病。這是稍有碰撞即出血不止的疾病。當時的醫學界對此毫無辦法，連最高明的醫生也束手無策，結果一個個都短命早夭。
所幸的是5位公主卻都美麗健康，也像她們的母親一樣聰明，於是不少國家的王子都前來求婚，他們都為能得到維多利亞女王的女兒而感到無上的光榮和自豪。然而當她們先後嫁到了西班牙、俄國和歐洲的其他王室後，她們所生下的小王子也都患上了血友病。這件事把歐洲許多王室都攪得惶恐不安，所以當時把血友病稱為「皇室病」。
血友病是一種「伴性遺傳」疾病，也就是說，這種病與人的性別有關。該病的基因就位於細胞中的X染色體上。男性的性染色體是XY型，於是會發病。而女性的性染色體是XX，病變的X染色體被另外一條健康的X染色體所代償，所以並不發病。但是盡管她個人不發病，但這條有病變的染色體會繼續遺傳下去，遺傳給她們的子女。在下一代中，男性中有1/2的人會發病，而她們的女兒中又有1/2的人成為血友病的基因攜帶者，於是就會繼續向下遺傳，這就是伴性遺傳病的遺傳規律。
造成遺傳病的原因，主要還是近親結婚。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個人群中的人數並不多，雖然可以「門當戶對」，保持王室血統的「純潔」，但是也給遺傳病創造了「搭車上路」的條件。
達爾文與摩爾根的悲劇
達爾文是19世紀偉大的生物學家，也是進化論的奠基人。然而在他還沒有掌握大自然中生物界的奧秘之前，自己卻先受到了自然規律的無情懲罰。
1839年1月，30歲的達爾文與他的表妹愛瑪結婚。愛瑪是他舅舅的女兒。他們倆人從小便青梅竹馬，感情深厚，由暗戀而結為伉儷。
但是，他們誰也沒有料到，他們的6個孩子中竟有3人中途夭亡，其餘3人又終身不育。這件事情讓達爾文百思不得其解，因為他與愛瑪都是健康人，生理上沒有什麼缺陷，精神也非常正常，為什麼生下的孩子卻都是如此呢？
達爾文到了晚年，在研究植物的生物進化過程時發現，異花授粉的個體比自花授粉的個體，結出的果實又大又多，而且自花授粉的個體非常容易被大自然淘汰。這時，達爾文才恍然大悟：大自然討厭近親婚姻。
達爾文意識到自己婚姻的悲劇在於近親，所以他把這個深刻的教訓寫進了自己的論文。
曾經創立了「基因」學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚後，科研工作取得了傑出的成就。後人寫的《摩爾根傳》一書中說：「摩爾根在事業上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。」但是他們的兩個女兒都是「莫名其妙的痴呆」，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。
摩爾根夫婦以後再也沒有生育。他提出：「沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能製造出體質上和智力上都更為強健的人種。」他大聲疾呼：「為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。」
人體的生殖細胞，即男性的精子和女性的卵子，都有23條染色體，上面一共有10萬「基因」。基因上面攜帶著生命遺傳的「密碼」。
據估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們「對面相逢」。例如有一種遺傳疾病，稱為「半乳糖血症」，非近親配偶的子女，發生的機會是1/90000，即9萬對夫婦中才可能出現一位病人。然而在表兄妹結婚的人群中，子女發病的危險就有1/4800，為前者的18倍。我國江蘇省某地對當地3355對三代近親婚姻所生下的5227個子女進行調查發現，患有各種先天性或遺傳性疾病的高達880人（約佔17％），其中智力低下的人高達98人，遠遠大於同一地區中非近親婚姻子女的發病率。
5，請記住：要想生個健康的孩子，就不要近親結婚！可是有人認為：近親結婚，親上加親，不什麼不好呢？
請看一系列嚴酷的事實：
在厄瓜多馬亞遜居住著與世隔的阿烏卡人，由於他們只能在親內結婚，各種先天不足、矮子、多指（趾）畸形到處可見，造成種族退化，瀕於滅絕。
在中非的熱帶森林裡，生活著十幾萬俾格米人，他們身材矮小，體弱多病，被稱為「小人國」。醫學家們發現，他們的體內缺少胰島素的生長基因I，而缺乏這種基因的根本原因是由於俾格米人至今仍保持著原始落後的近親結婚的習俗。
在我國雲南境內的少數民族基諾族有許多村落，由於近親通婚，人口一直不蕃，歷史上曾相當聞名的少妞上塞，如今卻只留下一座空空的宅墓。
據世界衛生組織調查，近親結婚患智力低下、先天性畸形和遺傳性疾病的發生率，要比非近親結婚子女高150倍，新生兒死亡率也高3倍多。
在日本，白化病的父母95%是近親結婚，痴呆患者的父母85%是近親結婚。在以色列，有人調查了904個精神發育遲緩患者的家庭，其中75%患者的父母是近親結婚。
為什麼近親婚配的子女容易患遺傳病呢？我們知道，每個「健康」人身上都有可能帶有幾個隱性的致病基因，只有當父母都有共同的「致病基因」，並且「相會」時，後代才有所表現，即明顯發病。在一般的婚配關系中，這種「相會」極為少見；而在近親結婚的夫婦中，這種「相會」則明顯增加，因為他們的血緣關系很近，來自相同的祖輩，共同的基因較多。
自然界中，自花授粉的植物往往是一代不如一代，常常被淘汰；而異花授粉則比較優越。人類的繁衍也是如此。英國著名生物學家達爾文與其聰明美麗的表姐埃瑪結婚，共生子女10人，結果3人夭折，4人患精神病，3人終生不育。
我國婚姻法第六條明文規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。這完全符合優生學的原則。愛情與婚姻是自由的，但決不只是兩個人的事。盡管近親婚配者的後代並不一定都是遺傳病患者，但他們患各種隱性遺傳病的機會比非近親婚配者的後代要多得多，不應該存有僥幸心理，否則，將是一時歡樂，悔恨終生。
有近親關系的男女青年要避免結婚，最好的辦法是，從一開始就理智地熄滅愛情之火，以免釀出苦果。近代人類遺傳學者認為，如能完全禁止表（堂）兄妹結婚，可以使先天性聾啞發生率降低20%，少年型黑內障白痴15%、色素性干皮症50%、白化病35%，人們又何樂而不為呢？
4. 家裡沒有耳聾患者，孩子得耳聾有可能是遺傳嗎
也有蠢嫌可能。因為在遺傳性耳聾中，75-80％是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的人可以不發病，如常見的致聾基因－GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3％，導致大前庭導水管綜合征的PDS突變基因在正常人群中的攜帶率大約2-3％，而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒有耳毒性葯物接觸史可能也不會表現為耳聾。
你好！家族裡沒有耳聾患者，孩子的耳聾有可能是遺傳的嗎？都有可能，因為沒有耳聾，不代表沒有攜帶耳聾得基因，只是有得顯出來病發了，有得沒有，而且新生兒先天性得耳聾問題也有遺傳和非遺傳得區別大鋒。所以可以帶孩子去醫院或聽力中心看看
家族中即使有遺傳性老年耳聾的。也可以要孩子。這種耳聾是漸進性的。出生時正常。大了以後到一定年齡會突顯。所以必須平時要注意!(葯物和感音性)!
您好！家裡沒有耳聾患者，孩子發現有聽力問題，有可能在孕期病毒感染或者生產時宮內缺氧等原因影響到孩子的聽力，也有遺傳的可能性。當雙方父母攜帶同個致病突變基因時，則有25%的概率出生一個患有耳聾的孩子，50%的概率生出聽力正常但攜帶耳聾基因的孩子。希望我的回答對您有所幫助！
您好，也有可能。因為在遺傳性耳聾中，75-80％是百常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的度人可以不發病。如常見的致聾基因——GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3％；導致大前庭導水管道綜合征的PDS突變基因，在正常人群中的攜帶率大約為2-3％；而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒有耳毒性葯物接觸史，可能也不會表現為耳聾。希望我的回答對您有幫助！
你好，不排除這個原因，也有可能是在懷孕期間一些不當行為造成的。也可以做個耳聾基因的檢查。
你好，引發孩子的聽損的原因是什麼，什麼時間開始都要考慮進去，存在後期基因突變影響下一代，如果只是純粹的後天意外因滾檔晌素引起的可能就不存在這種情況。具體情況建議到醫院去檢查詢問醫生。
你確定是親生的嗎？
您好，孩子耳聾不一定是遺傳，可能是孕期吃了什麼葯物或食物造成了傷害，也不排除是後天受傷導致的。希望我的回答對您有所幫助。
有先天的可能，但出生時就已排查
5. 孕前155種單基因病篩查
孕前155種單基因病篩查
孕前155種單基因病篩查，研究顯示，平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病致病突變。若夫妻雙方攜帶相同致病突變，生育的後代有1/4的概率為患兒。那麼孕前155種單基因病篩查是什麼？
單基因遺傳病攜帶者篩查，是指為預防某種在特定群體中發病率較高的單基因遺傳病的發生，採用經濟可靠的方法，在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和婚育指導。
隨著高通量基因分型與測序技術的發展，擴展性攜帶者篩查(Expanded carrier screening)應運而生。相比於傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測的方式，擴展性攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性准確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，並能最大程度檢出風險夫婦。
17種常見單基因遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良症、甲型血友病、乙型血舉讓友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈謝病等17種。
核子基因——單基因遺傳病基因檢測，利用新一代高通量基因測序技術，對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序，然後利用個人基因組尺顫數據分析管理軟體，檢測致病突變，結合遺傳咨詢和產前診斷，減少出生缺陷。
單基因遺傳病基因檢測推薦人群
1、所有表型正常，無特殊家族史的育齡夫婦；
2、有不良生育史的育齡夫婦；
3、血緣關系相近的夫婦;欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦。
檢測意義
1、 相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。
2、 為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。
3、 對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險。
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100,並且這些疾病大多致死、致畸、致殘，而且僅有5%的病症有有效的葯物治療，但治療費用昂貴。另據數據顯示，在人均攜帶2.8個致病突變基因的情況下，夫妻如果是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，則每次懷孕有1/4的可能性會生出患兒。所以，在孕前了解風險，有針對性的進行產前診斷是非常有必要的。
孕前檢查三大誤區
（1）夫婦都健康生出的孩子就一定不會得遺傳病？
這是一個很大的誤區，大多數夫妻都認為自己很健康，沒有家族遺傳病史，自己的孩子也不會有任何問題。但事實上，根據數據顯示，平均每人會攜帶2.8個致病突變基因，也就是大多數人都是某些遺傳病致病突變基因的攜帶者。由於隱性遺傳病攜帶者本身不發病，所以很容易被人們忽略，但是會將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的.攜帶者，那麼每次懷孕都有1/4的可能性會生出患有這種遺傳病的孩子。
（2）夫妻都做過孕前檢查就可以避免遺傳病了？
孕前檢查作為一項重要的備孕檢查手段，已經越來越被人們所重視。但常規的孕前檢查通常都是對備孕夫婦的臟器、生殖系統和生化指標方面進行檢查，以及通過口頭詢問的方式進行遺傳病篩查，並不能降低新生兒罹患重大遺傳疾病的風險。真正完整的孕前檢查應該是常規孕前檢查和遺傳病基因篩查相結合，才可全面地給予生育指導。
（3）很多遺傳性疾病患病幾率都很低，真的需要做孕前基因檢測么？
據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100。這些疾病大正困局多會引發致死、致畸、致殘，僅有5%的病症可以通過葯物得到有效治療，但治療費用昂貴。所以在孕前了解風險，有針對性地進行產前診斷是非常有必要的。
孕前遺傳病檢查
(1)染色體疾病或染色體綜合征
遺傳物質的變化在染色體水平上可見，表現為數量或結構變化。由於涉及染色體疾病的基因數量較多，所以症狀通常很嚴重，涉及多個器官，多系統畸變和功能改變。
(2)單基因疾病
已發現5種以上的單基因疾病，主要是由突變引起的單基因突變，顯性基因和隱性突變引起的。所謂的顯性基因是指等位基因，位於該基因同一位置的一對染色體，只要其中一個可導致疾病基因的突變即可。隱性基因是僅在兩個等位基因對同時發生突變時才引發疾病的基因。
(3)多基因疾病
顧名思義，這些疾病涉及多個基因。與單基因疾病不同，這些基因沒有顯性或隱性關系，每個基因只有微積累的邊際效應。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因數量，疾病的嚴重程度，復發風險可能有明顯差異，如唇裂存在輕重，有些人還伴有齶裂。值得注意的是，除了與多基因遺傳有關的環境因素也有相當的影響，它也被稱為多因素疾病。