1. 唐氏綜合症有什麼特徵如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症
唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被倖存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。
1.智力落後是最突出的一點,還有其他的症狀體征,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。
2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長發育遲,比如前囟閉合晚。
3.喂養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以後,可有月經,有可能會懷孕並生育下一代的。
4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟病;
5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年痴呆症狀。
那麼怎麼確診唐氏綜合征呢?
1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。
2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對「高危」孕婦,適宜孕16 20周的孕婦。
3.產前(13周以後)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)。
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
回答這個問題的時候,心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安 健康 的來到世界上吧。
什麼是唐氏綜合征 唐氏綜合征的特徵
1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵,如兩眼之間的距離比較寬,眼角外側向上斜,鼻根又低又平,經常流口水。
2、唐氏寶寶智能低:他們的智商通常只有20-50,語言動作都發育遲緩。
3、唐氏寶寶身體特別軟。
4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。
5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病,身體素質差。
6.男性不會有生育能力,女性如果來月經,可能有生育能力。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合征
以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標准。除此以外,孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏寶寶
唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源佔5%,還有少數是家庭遺傳。因此
第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好,但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦,只要按期做孕檢,排除風險,都是可以避免的。
第二,不要接觸高壓輻射,農葯等危險環境,孕期按時睡覺,有規律的作息時間。
第三,做好孕前檢查,男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。
注,並不是唐氏兒的所有智力都低於常人,如果家長善於觀察,可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟,就是唐氏兒,但是他的形象思維能力非常強,小時候看過一場音樂會以後,可以把指揮的動作全部模仿下來,後來成了知名的指揮家。
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生下「唐寶寶」對家庭來說會是災難性打擊,所以在孕期要做好各項染色體檢查,早發現早干預。別讓孩子來到世上遭罪。
唐氏綜合症有什麼特徵?
唐氏兒雙眼間距寬,而且鼻根低平,經常流口水,身材矮小。大多數唐氏兒長相都出奇的一樣,一眼就能看出來。
唐氏兒智商偏低,隨著年齡增長會更明顯,普遍智商在25~50之間,生活多半不能自理。且少有能活到成年,壽命不長。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症?
在孕前可以做遺傳病咨詢,了解夫妻雙方家族是否有遺傳病史。孕期可以通過早期的NT篩查配合血清檢查,孕中期的唐篩或無創DNA都能篩查出染色體異常。不過最終確診需要通過羊水穿刺來進行。
哪些人群容易出現唐氏兒?
總之,在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病咨詢或染色體檢查,別讓寶寶帶著缺陷來到人間。孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診,不能一概而論。
唐氏綜合征是一種染色體疾病,多指的是21-三體綜合征,也就是比正常人多了一條21號染色體。
患有唐氏綜合征的孩子身體發育畸形,語言、運動等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面:
1、 智力低下 是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現,患兒智商通常只有25 50,尤其抽象思維能力較差。
2、唐氏兒 面容較為特殊 ,包括眼距寬,眼裂小,有內眥贅皮,外眼角上斜,鼻樑低平,耳廓較小,舌頭經常伸出口外,流涎較多。
3、患兒 說話很晚 ,平均年齡在4 6歲,而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。
4、體格發育落後,表現為出牙晚、牙齒咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢關節可過度彎曲;手指粗短,小指向內彎曲。
掌紋呈「通貫手」 ,手掌短;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
5、隨著年齡增長,患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大,經過養育者耐心、反復訓練後,患兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但 動作笨拙、不協調 。
6、唐氏兒大多 性情溫和、愛笑 ,喜歡模仿和重復一些簡單的動作;少數患者易激惹、任性、多動,甚至有攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。
7、約50%的患兒伴有 先天性心臟病 或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。
8、因 免疫功能低下 ,唐氏綜合征患者易患各種感染,白血病的發生率比普通人高10%~30%。
鑒於唐氏綜合症對孩子的影響如此巨大,而且無法治療,所以,現在醫院都開展了 唐氏篩查 這項產檢項目,目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。
唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做,方法是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩高危則建議要做 無創DNA或做羊水穿刺 來進一步確診。
我二兒子先天性心臟病住院做手術,同病房就有一個安徽的唐氏兒,1周8不會走路不會說話,五官長得很畸形,也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶,她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累,小孩又不聰明,要一直照顧她到老。她外婆尿不濕不給她包,在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉,東西亂吃,剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯,還吃一點辣椒,肚子鼓起來很大,一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子,而且本身又有這樣的病,真可憐
唐氏綜合征(Down syndrome)又稱21號三體綜合征,顧名思義與第21號染色體發育異常有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體,正常人有22對常染色體和1對性染色體,男女共有的22對染色體是一樣的,而決定性別差異的是性染色體。目前已確定唐氏綜合征的發病是由於第21號染色體多發育了一條。由於其結構的特殊性決定了三體型、嵌合型以及易位型三種類型,其發病機制各不同,總結其機理主要為大齡產婦染色體不分裂、遺傳因素(嵌合21-三體細胞遺傳攜帶,21號染色體平衡易位攜帶)。
其臨床表現主要為智力低下與特殊面容,不難看出,唐氏綜合征患者有很明顯的特點,雙眼距離較大,鼻根較常人低,舌頭胖大,經常流口水等(應與甲減進行鑒別)。
此外還會引起嚴重的並發症如先天性心臟病、免疫功能底下而導致的細菌病毒感染,這是唐氏綜合征患兒發生死亡的重要原因之一。現代醫學迄今為止無法進行根治,只能通過減少患兒出生降低發病。目前行之有效的檢查方法是聯合篩查,即孕早期血清標志物(相關蛋白A、游離絨毛促性腺激素)和B超頸後透明帶厚度;孕中期甲胎蛋白、游離絨毛促性腺激素、游離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。
其最佳時間,早期為懷孕後第9-13周,中期為14-20周。篩查可以預估風險但並不絕對,高危產婦須通過羊膜腔穿刺或血液檢查,對染色體進行分析輔助確診,這對降低唐氏綜合征患兒的出生率與發病率起到了有效的積極作用。對於已經出生的寶寶,可通過面容進行判斷,最終的確診還需要通過染色體檢測分析。
外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標准型 嵌合型 易位型
隨著「 健康 育兒 」觀念深入人心,孕期檢查越來越受到重視,特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查,叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體,兩者結合以後,就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常,就會孕育唐氏綜合症的寶寶。
一般來說,女性從出生就確定了身體的卵子數量,當卵子生存越久,就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生,不會老化,但是50歲以上的男性,其精子出現的問題機率,相對卻比較高。
唐氏寶寶症狀很多,其中有這幾項較為常見,值得我們注意。
有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差,容易導致肥胖症;有些唐氏寶寶的免疫力比較低,容易感冒;有些唐氏寶寶的脊椎不穩,要注意保護號脊椎;很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題,比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎;此外,唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷,甲狀腺機能減退等情況。
如果唐氏寶寶的智力有問題,一定要乘早進行特殊教育,才能讓他們正常生活。
面對唐氏寶寶,一定要付出更多的關愛和照顧,給他們溫暖,讓他們有幸福感,有安全感。
最後,舟舟媽媽希望大家在 育兒 方面,有什麼問題和看法,都可以在評論區給舟舟媽媽留言,或者私信給舟舟媽媽。
唐氏綜合症檢查都是可以避免的,我在產科工作只見過一個唐氏寶寶,產婦四十歲,她也不懂,孕期沒有做關於唐氏綜合症的篩查,心疼小寶寶啊。 唐氏綜合症的寶寶具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,手掌是斷掌,全世界不管什麼皮膚,唐氏兒都長的一樣,很容易辨別,這個病發生率跟孕媽媽的年齡相關。
唐氏寶寶大多數在 孕早期就會流產,染色體異常也沒法治療,如果生下來,也會伴多發畸形,智力低下,一般活不過五十歲,唐氏男寶寶長大也不會有生育能力,女寶寶則有可能生育,不過她的寶寶患唐氏綜合症的可能就更大了。
現在醫療已經很發達,我懷孕的時候,做的唐氏篩查,結果顯示低風險 ,但是臨界風險,這種情況一般是沒問題,但我不放心,又去做了無創DNA,結果沒異常我才放心。 一般35歲以上就屬於高齡產婦,醫生都是建議做無創DNA,或者羊水穿刺。唐氏篩查的准確率只有百分之六十,無創DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接確診是否是唐氏兒。
每個孕媽媽都希望有一個 健康 的小寶寶,所以孕期的檢查一樣都不要少,不管幾率有多低,都不可大意。
2. 唐氏新生兒面部是什麼樣子能看出來嗎
其實,我有個表哥就是唐氏兒,小時候我們都不知道他這個病叫唐氏綜合征,只知道這個表哥有點不正常,我媽還說他是小時候被牛給拱傻的,一直到自己懷二胎時,唐氏篩查高風險才知道原來還有唐氏綜合征這種病。當時心情已經糟糕透了,又查了資料說唐氏兒有遺傳因素,我真的很害怕,好在最後做了無創,寶寶是 健康 正常的。
表哥現在快40歲了,早幾年生活都能自理,也能分辨出自己家人,心態也很好,就是智力不夠,面部比較特殊,所以經常被陌生人欺負。現在就不怎麼樂觀了,經常生病,大小便失禁,偶爾愛亂發脾氣打人。
唐氏新生兒剛出生時的面部其實和正常新生兒是有區別的,但如果寶寶出生在比較落後的地方醫院,可能就會被忽略,而且寶寶父母也不容易分辨出來的。就像我表哥那樣,他唐氏綜合征就是天生的,因為缺乏這方面知識,一直被家裡人誤以為是後天才得的這個病,最後弄的什麼版本都有。
唐氏兒的面部特徵:
兩個眼睛之間的距離比較寬,眼睛非常小且眼皮有點浮腫,眼角外部向上傾斜;鼻子扁平,感覺就只有兩個鼻孔;脖子比較短;舌體大,愛流口水,牙齒長的非常難看,甚至錯位;咬字不清,發聲低沉等。
如何預防唐氏兒的出生:
因為唐氏兒是無法治癒的,一旦出生將給家庭帶來沉重的負擔。所以孕媽一定要按時去產檢,預防唐氏兒的出生可以通過NT檢查、唐氏篩查、四維大排畸進行篩查,尤其是高齡孕婦、親屬之中有唐氏兒的,一定要多加註意。
醫學上,將患有21三體綜合症的新生兒稱之為唐氏兒,也就是我們平常所說的低能兒。這類新生兒由於體內的21號染色體發生變異,比正常人多出一條,而正是多出的這一條染色體,使得所有的唐氏兒都擁有相似的相貌。
因此,我們通過長相一眼就可以將唐氏新生兒辨別出來,如果大家有細心留意的話,唐氏兒基本上都是長著一張「青蛙臉」。
十幾年前,我還在讀高中的時候,生物課本上就有介紹什麼是唐氏兒,書本上說的是唐氏兒的長相都非常相似,當時我還不信。確巧那時,我一朋友的哥哥剛生了一個女兒,當時我去她們家的時候,看到這個新生的女嬰,我頓時就驚呆了,因為這個女嬰的長相跟書本上描述的唐氏兒的相貌簡直可以說是一模一樣。
那時我心情有些復雜,整天在想著要不要將這樣事告訴我那朋友,因為他們一家對於「唐氏兒」這個詞似乎一點也不懂。
猶豫了好一陣子,我最終還是忍不住將我所知道的全部告訴了我那朋友,然而我那朋友竟然一點也不相信,並且很快將我的話忘記了。
後來,我也沒有關注這件事了,因為人家一家子都不急,我一個外人急什麼。不過在幾年之後,我聽說他們家似乎發現了這個女孩的不正常之處,到醫院去診斷,正是上面所說的「21三體綜合症」。
唐氏兒是因為染色體變異造成的,這類特殊人群通常都表現出智力低下,整個獃獃的,無法獨立生活,這對於一個家庭來說是很沉重的負擔。
因此,建議每個孕媽在孕期的時候要做好各項產檢,尤其是NT、唐篩、四維這三項重要的產檢,如果發現胎寶確認為21三體變異,則不建議留下。
綜上所述,想要辨別唐氏兒很簡單,光看長相就可以看出來。
懷孕以後,孕媽們最無法接受的就是在產檢過程當中發現胎兒有異常了。雖然如此,但產檢的目的之一就是為了避免當胎兒出現異常的時候,孕媽們無法及時發現,等到生出來之後反而帶給自己和家人極大的打擊。所以孕媽們一定要及時去做產檢,在七八十年代的時候,根本就沒什麼產檢,基本都是懷孕在家生的孩子,導致那時出生的孩子畸形率都特別的高。
我二姨家就是這樣,因為那會懷孕就沒有產檢,我二表哥出生就是一個唐氏兒,小時候我們都怕他,因為他長的和我們不一樣,看見我們就傻笑,看他的樣子我都不敢和他說話,也沒人和他玩,我媽他們都說二表哥小時候是生病了才這樣的。
等到長大了之後,發現其實二表哥也不是完全傻的,只是智力低下,只有四五歲的樣子,但是記憶力非常好,現在已經四十幾歲了,看見我都還記得我是他表妹,一看見我媽就叫姨娘,看見我就叫表妹,但是他經常去外面玩就被人欺負,被人打。有次我開車經過一個路口,看見幾個高中生在打他,氣的我下車吼了那些學生一頓,可是讓我表哥上車我帶他回家,他就不要,我說你不走他們還會打你,他笑著說沒事,看的我很辛酸。雖然姨娘家條件不錯,可以讓表哥終老,可是終究還是要受別人異樣眼光一輩子,所以希望懷孕期間,孕媽們一定要好好產檢,防止這樣的事情發生。
唐氏綜合征是21-三體綜合征,又稱為先天愚型或Down綜合征,是由於常染色體畸形變異所致的出生缺陷類疾病,男女比例為3:2,母親年齡越大,發病率就越高,60%的患兒在胎兒早期就會發生夭折流產的現象。少部分出生後的唐氏患兒在嬰幼兒時期,面部特徵還不是特別的明顯,但是隨著年齡的增長,面部發育和常人越來越不同。
唐氏綜合征目前醫學是無法治癒的,而且其患病的原因是染色體發生變異所致,還有就是高齡產婦生出唐氏兒的幾率比較高以及家族遺傳因素所致,所以只能盡量的預防,從備孕期間開始就要遠離所有的有害物質還有鍛煉好身體,提高精子和卵子的質量,降低唐氏兒的患病率。
再有就是及時的做產檢,在懷孕早期就可以通過NT檢查,篩查胎兒是否患有唐氏綜合症,或者在孕中期的時候抽血做唐氏綜合症的檢查,這兩樣檢查都可以排查出肚子里胎兒患有唐氏綜合症的風險,如果篩查有風險,應該再去做進一步的羊水穿刺檢查診斷,降低唐氏綜合症患兒的出生率。
我的表妹就生過一個唐氏兒,那種折磨,真的是人間地獄。
唐氏兒也就是唐氏綜合征的新生兒,唐氏綜合征,又稱為21三體綜合征,是一種比較多見的染色體疾病,發病原因是因為21號染色體上面,多出了一條來。
一部分唐氏綜合征的患兒會在懷孕早期就自己流產,少數可能會正常生長到分娩,唐氏兒的面容比較特殊,一般表現為眼裂寬,鼻低平,舌頭偏胖且伸於口外,流口水,耳部發育偏小,脖頸部短粗,孕期檢查的時候,會發現胎兒生長發育比起實際孕周偏小。
唐氏兒的出生,可以說是一個家庭的嚴重負擔,因為唐氏兒很多都伴隨有心臟的畸形,而且抵抗力差,容易生病,智力低下,所以我們能做的,就是盡可能的做好產前篩查,避免唐氏兒的降生。
目前我們做的最多的,就是孕期的唐氏篩查,如果唐氏篩查是高風險,那麼可以進行無創DNA或者羊水穿刺,來進行確診胎兒是否存在染色體異常。
所以大家在遇到醫生讓做唐氏篩查的時候,千萬別覺得無關緊要,甚至以為醫生是為了提成,這真的是關繫到一個家庭的幸福。
唐氏兒在剛出生的時候,確實不是很好辨認。但是,隨著時間的變化,他們面部特徵會越來越明顯。
一般來所,唐氏新生兒最明顯的應該是鼻子和眼角距離。唐氏兒新生兒的鼻子比正常孩子的鼻樑要平坦,鼻頭比較大和寬。唐氏新生兒的眼角距離大,由於剛出生,眼睛還處於浮腫的狀態,眼睛上斜還不是很明顯,但是兩個眼睛之間的距離會明顯很寬。唐氏新生兒的下眼袋明顯浮腫。
1、寶寶的眼睛向上斜
2、手掌紋是斷掌,手指呈特殊的蹄狀紋,第
3、大腳趾和二腳趾的距離寬 。
唐氏兒,如果孕媽媽按期做孕檢,唐氏兒是可以被檢查出來的,因此要按時參加孕檢。
如果唐氏兒不幸來到這個世界,請善待他們!
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唐氏新生兒的面部特徵還是比較明顯的,而且孩子越大,面部唐氏兒的特徵就越明顯。
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唐氏新生兒的毛發通常又稀又軟,他們兩隻眼睛之間的距離比一般孩子要寬,眼睛的外側上斜,鼻子比較扁平,外耳小,耳朵生長的部位比較低,嘴唇厚而且常常張開著,舌頭經常伸出來。如果攤開他們的手掌,會看到比較明顯的斷掌紋。唐氏兒多伴有韌帶鬆弛的情況,如果抱他們的時候,會覺得他們的身體特別的柔軟鬆弛。
(圖片來自網路)
而且隨著他們長大,唐氏兒的特徵會越來越明顯:唐氏兒表情呆滯,說話的年齡比較晚,在4-6歲左右,身體發育緩慢,表現為身材矮小。他們的手指粗短,小指向內彎曲,智力和動作發育會和同齡的孩子差距越來越大。
唐氏綜合症屬於一種染色體異常疾病,他們要比正常人多了一條21號染色體,要想判斷一個孩子是不是唐氏兒,一個染色體檢測就可以確定。
唐氏兒不但有智力低下的情況,他們當中約50%患有先天性心臟病、消化道畸形等多發性畸形,他們的免疫力也比較低,易受各種感染的侵襲,甚至患上白血病,不過唐氏兒在產檢中是可以看出來的,孕媽媽可以通過做胎兒頸後透明帶掃描(NT檢查)、唐氏篩查等篩查出唐氏兒,預防唐氏綜合征的發生。
唐氏兒,即醫學上所說21號染色體多出一條來,導致新生兒出生缺陷,並且無法治癒的唐氏綜合征。由於該病屬於染色體疾病,唐氏新生兒面部都極其特殊,導致大家都說唐氏綜合征的孩子長得都一樣。
唐氏綜合征新生兒面部辨識率很高,特點十分明顯,主要有以下:1.頭顱整體外形畸形,短頭畸形,枕部平坦,脖子較短。2.面部整體扁平,鼻樑低平,耳朵位置偏低。3.眼睛間距過寬,外眼角上斜,內眼角贅皮,虹膜的周圍有白色斑點。4.舌體大,並且患兒伸舌時多會出現流涎,舌面上的溝裂也多。除了面部的特徵,唐氏兒還會出現智力低下;學習說話年齡晚且伴發音困難、說話不清等問題;運動發育差,常出現動作笨拙、不協調,走路不穩等;生長發育障礙,身材矮小,牙齒萌出遲且易錯位,骨齡落後,四肢短,肌張力低等系列問題。
經過統計,唐氏兒還常伴有先天性心臟病、消化道以及其他畸形,平均壽命還遠低於正常人,且他們多數難以自理。從目前 科技 醫學情況看,唐氏兒自出生就註定無法治癒,給患兒的家庭、 社會 都會帶來沉重的負擔,是嚴重影響我國人口質量的重要因素。降低唐氏綜合征的發病,就要杜絕患兒的出生。所以孕婦要按時、按要求的進行篩查,尤其是有高齡妊娠等危險因素的孕婦。
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您好,我是南瓜媽媽,專注科學 育兒 ,很高興為您解答。
唐氏兒的面部在剛一出生的時候是很難辨認的,但隨著孩子長大,面部特徵會變得越來越明顯。 唐氏兒為什麼叫唐氏兒呢?這是因為唐氏綜合征是由南頓·唐博士命名的,1866年,他在一篇報告中首次發表了這一病症,一開始叫「蒙古症」, 因為醫生發現他的病人面部特徵有共同之處,都是臉面比正常人稍寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人十分相似 ,後來,人們為了紀念唐醫生的貢獻,將這一疾病命名為「唐氏綜合征」。 也就是說,唐氏兒確實有相似的面部特徵。
南瓜媽媽曾經在帶小南瓜頭去醫院的時候,見過一個唐氏寶寶。 當時那個唐寶寶已經9個月了,可是看起來只有3個月左右的樣子,小小的,身體很軟, 父母抱著他的時候他的頭無法豎起來 (正常寶寶三個月頭就可以豎穩了), 醫生把他放在床上,拉著他的手讓他坐起來,他的頭就很軟的垂在後面 (正常的小孩頭會和身體呈一條直線一起起來的),醫生說他肌張力低,需要康復。他的父母帶著他輾轉求醫去了幾個醫院了,為了治好孩子的病還去了北京,但是在北京被人騙到了一個什麼民營醫院花了不少錢, 當時醫生就囑咐他不要再去私人醫院,去了也是浪費錢。 說實話,看著那對父母,都是農民工,老實人,也沒什麼文化,懷孕的時候居然沒有做唐氏篩查,到最後生下了唐寶寶,真的是太無奈了。
另外,有一些媽媽在生完小孩以後,由於整天帶寶寶,十分辛苦勞累,如果孩子出現一些症狀自己覺得不太對勁的話,很容易懷疑寶寶不 健康 ,對於這種情況, 建議家長放鬆心態,不要總是懷疑自己的寶寶有病,有些孩子月齡很小根本就看不出來有病,如果家長太過著急,自己對著網上的症狀對號入座,這樣很容易影響自己的心情,給自己造成很大的壓力,而這種壓力在無形之後也會傳染給寶寶,對寶寶造成傷害。
曾經有一個新聞,講的是一個媽媽由於懷疑自己的寶寶是腦癱,竟然在給寶寶洗澡的時候親手將寶寶溺死了,當時看了這個新聞,我內心十分震驚,這個寶寶只有4個月,而這個媽媽竟然狠心得將寶寶放入澡盆中,任由其溺水。其實,4個月的寶寶就算是專業的醫生也不是那麼容易判斷是否腦癱的,他們也會藉助核磁共振等檢查結果來綜合判斷。而這個媽媽竟然僅憑自己的判斷就結束了孩子幼小的生命,實在是可悲,可嘆。
任何一位孕媽都有可能懷上唐氏兒,唐氏兒並不僅僅是是家族遺傳性問題,還是一種常見的染色體病變,唐氏兒是多了一條第21號染色體,醫學上稱為21三體綜合症。唐氏兒通常表現為先天性智力障礙、先天愚型、精神發育遲滯、表情神舌樣痴獃等。面部體征特殊容易識別。
唐氏兒的臉型扁平,雙眼間距寬,鼻根低平,舌頭偏胖且伸於口外,流口水,耳部發育偏小,四肢無力且粗短,脖頸部短粗。
唐氏兒一般會伴有先天性心臟病等其他器官畸形,免疫力底下,容易感染各種疾病,白血病發病率比正常人高10~30倍。唐氏兒往往由於生理特殊性和智力發育遲緩導致生活不能自理,如果存活至成人期,在30歲以後易出現老年痴呆的症狀。
唐氏兒雖然是體貌特徵比較明顯,但是如果孕期通過B超等醫學影像技術發現並不容易,所以孕前要配合醫生進行合理性的遺傳咨詢以及遺傳基因監測,孕期做好NT以及唐氏篩查或無創DNA等醫學手段進行篩查。最重要的是孕期要盡量避免大量用葯,因為部分葯物會導致 21三體綜合症 的發生。
唐氏新生兒面部其實辨識度很高,所以很多人都會覺得唐氏兒長得都一樣就是這個道理。主要有以下幾個方面:
頭部畸形,通常表現為小而圓。
五官整體上比較扁平,眼睛距離比較寬,眼裂小,眼角外部上斜。
鼻樑低,舌頭經常伸出嘴巴外面, 聲音低啞、口齒含糊不清。
另外唐氏兒還會伴隨有身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且錯位。
3. 唐氏寶寶外貌有什麼特徵
唐氏綜合征主要症狀是患兒有很特別的面容,包括兩眼距離很寬,額頭很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比較低,同時還有通貫掌、草鞋腳等類似的特別的體表特徵。智力也存在問題。
4. 唐氏寶寶是什麼意思 有哪些表現
唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。「唐氏兒」通常為先天性中度智力障礙。妊娠期間,是通過孕早期、孕晚期的唐氏篩查確認胎兒...
唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。「唐氏兒」通常為先天性中度智力障礙。妊娠期間,是通過孕早期、孕晚期的唐氏篩查確認胎兒是唐氏綜合征的危險系數,如果不能檢測出這種患病胎兒,出生後,有幾大特徵表現。
唐氏綜合症寶寶七大特徵表現
1、唐氏寶寶智力低下唐氏兒為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。
2、語言發育障礙患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
3、行為障礙大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。
4、運動發育遲緩患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。
5、生長發育障礙先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前後徑相對較短,枕部平坦。
大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
7、約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病妊娠期間的一些檢查請按時並且按照要求去做,這是篩查胎兒患病的重要方法,如果檢查出胎兒不健康,最好終止妊娠。
由於此病是染色體異常引起的的疾病,目前醫學界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查,預防唐氏患兒的出世。對於已經出世的唐氏患兒,由於常伴有智力障礙、發育遲緩,家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持,不得歧視唐氏患兒。
5. 患了唐氏寶寶會有哪些症狀
意見建議: 唐氏寶寶身材矮小,肌肉張力偏低,頸椎脆弱。頭部長度較一般人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。
6. 孩子有唐氏兒特徵嗎
每個做媽媽的,都希望自己的寶寶生下來以後活潑聰明又伶俐,但在我們度過的時間里,每隔20分鍾,就會有這樣一個特殊的寶寶出生,即使他們的父母親看上去都非常健康。這些寶寶們都長著一張“國際臉”,無論是歐洲的唐氏兒還是亞洲的唐氏兒,他們的面貌都驚人的相似:眼距寬、鼻樑低、眼外側上斜、舌頭常常伸出來傻笑,更重要的是,他們的普遍智商都非常低,平均智商只有50,所以唐氏兒又有一個名字叫做先天愚型。
4、唐氏篩查高風險。唐氏篩查是專門針對胎寶寶是否患有唐氏綜合征的一種產前篩查,如果孕媽媽懷的是唐氏兒,做唐氏篩查就會出現高風險的結果。
5、無創DNA或者羊水穿刺異常。還有的孕媽媽在孕期做了無創DNA或者羊水穿刺,這兩項檢查的檢查結果比唐氏篩查更准確,如果顯示胎兒患有21-三體綜合征,那麼應該就是唐氏兒無疑了。
總之,唐氏兒在孕媽媽的宮內是會有一些特徵出現的,但也有的唐氏兒的身體發育沒有缺陷或者畸形的問題,在宮內的發育情況和正常的寶寶沒什麼兩樣,所以要想知道懷的是不是唐氏兒,最主要的還是要依靠產前檢查,像是NT檢查、唐氏篩查這樣的,通過一系列的排查,才能確切了解是不是懷的唐氏兒。
7. 寶寶看起來很聰明,反應能力挺好,怎麼會是唐氏兒
唐氏綜合征就是21三體綜合征,也稱作:先天愚型、伸舌樣痴獃等。簡記作:DS。 唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在配子(生殖細胞)形成期或合子期(約在受精後24小時內)細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力發育不全生長發育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現。因染色體異常,涉及許多基因,臨床表現為多器官、多系統異常,故稱之為「綜合征」。人群出生發病率:1/700~1/900。相當於每20分鍾就有一個唐氏兒降生。偶然發生率:在新生兒全部的染色體疾病中,唐氏兒佔95%左右。唐氏綜合征具有隨機性、事先毫無徵兆,沒有明顯的家族史,即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。而且,各個年齡段的孕婦,均有出生唐氏兒的幾率。統計表明20%的唐氏兒由年齡大於35周歲的孕婦所生;80%的唐氏兒由年齡小於35歲的孕婦所生。 遺傳概率:唐氏兒的遺傳概率為1%,其中88%來自於母親,僅有3%來自於父親。中科恆業研究開發和生產的DS系列「胎兒缺陷早知道」膠體金免疫層析血清試劑引導卡是專業定量檢測母血標記物,或運用「中科恆業產前篩查檢測系統」軟體計算出孕婦是否是DS高危的檢測試劑。該試劑具有經濟、簡便、對胎兒無損傷等特點,在歐美等發達國家已作為孕婦常規檢查項目廣泛普及。孕婦在14——19孕周可以到相關檢測中心抽取2ml靜脈血檢測。「唐氏綜合征患兒」是由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的,發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,發生毫無徵兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。「唐氏兒」在生產時可能有新生兒窒息或死亡;在嬰兒期,不會喝奶,易發生呼吸道感染因高燒而夭折,即使成活通常也為先天性智力障礙,且常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂齶、無肛等多種先天性畸形。該病目前無有效的治療方法。唐氏綜合征是一種最常見的導致先天痴呆的常染色體三體征。它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的,故又稱「21三體綜合征」。「唐氏兒」通常為先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。50%合並先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。唐氏綜合症病因: 唐氏綜合症(DownSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。 症狀: 唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。 治療: 由於目前仍未發明能提高弱智者智力的葯物;故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。 預防: 唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。
8. 唐氏新生兒面部是什麼樣子從外表怎樣看出來照顧他需要注意什麼
唐氏新生兒,從面部看起來,與正常孩子有很大的差別,只要我們仔細觀察,就能夠發現其中的不同。首先唐氏新生兒,他們流涎較多,這是其中一個主要的地方,所以我們作為父母應該格外注意。
同時唐氏新生兒,還有許多其他面部特徵,他們身材比較矮小,當然許多人會問,剛出生的小孩自然會身材矮小。其實並非如此,正常小孩的身材,和唐氏新生兒相比,還是有一定的差距的,因為唐氏新生兒,他們的身材就好像被「壓過」一樣,顯得非常袖珍,普通的新生兒就不會有這種情況,他們就顯得比較正常。
唐氏新生兒脖子較短,而且皮膚比較寬松,這些都是他與正常孩子的差距,作為孩子的父母,我們應該及時就醫,盡量解決這個問題。
9. 唐氏兒嬰兒時症狀有哪些啊
一、姿勢障礙
唐氏兒出生後的表現:出現姿勢障礙。
具體表現:
1、唐氏綜合症兒童身體的各種姿勢異常,姿勢的穩定性差;
2、在運動時或靜止時姿勢別扭,左右兩側不對稱;
3、有些嚴重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處於豎直正中位置,而是習慣於偏向一側,或者左右前後搖晃。
二、智力障礙
唐氏兒出生後的表現:出現智力障礙。
具體表現:
1、在所有的唐氏綜合症兒童中,智力正常的孩子約有 1/4。
2、智力輕度、中度不足的約占 1/2,重度智力不足的約佔有一席之地 1/4。
三、語言障礙
唐氏兒出生後的表現:出現語言障礙。
具體表現:
1、大多數的唐氏綜合症兒童可能伴有不同程度的語言障礙;
2、有的表現為語言表達困難或構語困難,有的表現為發音不清或口吃;
3、有的還表現為失語症,即能理解別人的語言,但自己無法講話,這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合症佔比例為大。
四、視、聽覺障礙
唐氏兒出生後的表現:出現視覺、聽覺上的障礙。
具體表現:
1、不少唐氏綜合症兒童伴有近視或斜視,其中以內斜視為多見;
2、聽力減退以徐動型唐氏綜合症較為多見。唐氏綜合症兒童往往對聲音的節奏辨別存在困難。
五、牙齒發育障礙
唐氏兒出生後的表現:牙齒發育會出現障礙。
具體表現:
1、唐氏綜合症兒童牙齒多數發育不良,牙齒質地疏鬆、易蛀;
2、各種牙病的發生率較正常孩子為高。
六、面功能障礙
唐氏兒出生後的表現:面部功能出現障礙。
具體表現:
1、一部分唐氏綜合症兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現明顯痙攣或不協調收縮。從而導致孩子咀嚼和吞咽困難,口腔閉合困難以及流口水。
2、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
3、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
七、唐氏兒智能障礙的表現
唐氏綜合征,即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。
具體表現:
1、患兒經常的會傻笑
而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,並且反復重復著去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事、任性,還會有破壞攻擊的行為。
2、患兒身體矮小
殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高,很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、部分患兒有先天性心臟病
胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因為患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
比起正常寶寶,唐氏寶寶更難照顧,因為他們會面臨很多潛在的 健康 難題。
大約40%的唐氏寶寶先天心臟發育異常。嚴重的心臟畸形寶寶大多在出生後數周或數月內死亡,但大部分寶寶還是可以通過外科手術進行矯正的。有心臟缺陷的寶寶照料起來需要非常地細致,要避免讓寶寶哭鬧、咳嗽和感冒等。
大約4%的唐氏寶寶會上腸道阻塞,也就是十二指腸閉鎖,必須通過手術疏通,才能正常進食。
大概有10%的唐氏寶寶會出現甲狀腺機能減退的問題。患這種病的可能性會隨寶寶年齡增長而增加,而且檢查時並不明顯,所以應該每兩年檢查一下寶寶的甲狀腺功能。
很多唐氏寶寶都會有視力問題,如斜視、近視、遠視和白內障等,需要父母注意觀察。
約有50%的唐氏寶寶會有不同程度的聽力問題,這跟他們很容易得中耳炎有關。當寶寶出現相關情況時,父母要及時進行干預。
大約有10%的唐氏寶寶的頸椎不是很穩定,在進行與人接觸的運動中容易因為搖晃而損傷脊髓。所以唐氏寶寶在參加有身體接觸的運動項目前,都應該先做頸椎的檢查。
唐氏寶寶因為免疫力低下,容易患感冒,加上鼻腔通道較小,更容易發生鼻竇炎和中耳炎。應當通過飲食和鍛煉增強寶寶的免疫力,悉心照料,預防感冒。
唐氏寶寶的智力水平一般低於正常水平,有些寶寶的情況格外嚴重。如果能盡早開始進行特殊教育,唐氏寶寶的智力進步會更大,甚至很多唐氏寶寶可以跟正常寶寶一樣上學。
語言發展滯後是唐氏寶寶最明顯的問題,此外,身體運動的發展也十分緩慢。所以,要重視寶寶的運動發展和語言啟蒙,多和寶寶玩各種早教 游戲 ,上早教班。唐氏寶寶的發育不像一般寶寶那樣可以預測,但也會一點一滴慢慢成長,給父母帶來驚喜。
縱使唐寶寶一出生的發展就較一般孩子慢,但是若能早期發現、早期介入、早期治療對孩子幫助愈大。
在國外也有唐氏症患者成功攀登聖母峰、成為演員、模特兒,也有順利上大學修業的案例。因此,讓唐寶寶盡早接受早期療育、特殊教育及醫療照護,是推遲日後生活產生障礙的不二法門,也能減輕日後家庭照護上的壓力。
別拿自己的寶寶和其他正常寶寶進行比較,你應當鼓勵自己,和寶寶一起慢慢成長,發現寶寶的獨特品質。
建議父母可以考慮加入社區或網上的唐氏兒家長聯盟和愛心機構,像其他的唐氏寶寶家長學習一些養育技巧,互相鼓勁兒。另外,盡量讓唐氏寶寶融入正常的家庭生活中,將他當一個正常寶寶來養育。
唐氏小孩,也稱之為先天愚形小孩,其實就是我們熟知的唐氏綜合征,只有當染色體出現異常時才會患有的疾病,小孩患病的首要原因與母體妊娠年齡有密切關系,隨著母體妊娠年齡越大發生幾率越大,那麼唐氏小孩會有什麼症狀。
1、唐氏小孩通常表現為雙眼眼距離較遠,而且眼睛會不自覺向上斜視,另外鼻樑骨比較平坦,嘴和牙齒及耳朵都是比較細小的。
2、唐氏小孩的身體矮小,其手掌厚而指短粗,手掌紋呈猿型,尤其是尾指十分短小且會向內彎曲或者只有兩指節的情況,而腳拇趾的球區脛側能看到會有弓狀紋出現,並且腳拇趾與腳第二趾之間出現比較大的指間距,手腳關節韌帶部位不僅鬆弛而且見肌張力低。
3、學說話的年齡晚,大多的唐氏小孩發音是有缺陷的,尤其是發音不標准,而且聲音很低啞,有時候還會含糊不清或有口吃的情況,還有的唐氏小孩音律有異常,往往會出現粗暴音。
4、在年齡的不斷長大和其他正常孩子的差別就會變的很大,可以做簡單的動作,但是做起來緩慢、笨拙、不協調、就是站立走路步伐不穩。
5、為輕度和中度的神經發育遲滯,而且智商在隨著年齡的增長一直在降低,不同患兒的智力程度不同,患兒安靜、溫馴,有一定的生活自理和勞動能力。
唐氏兒嬰兒時必有症狀
1、姿勢障礙。一般在嬰兒期間唐氏兒會變現處身體左右兩側不對稱,而且不能夠像正常的嬰兒那樣豎直頭部,經常將頭部偏向一側或者左右搖晃;
2、智力障礙。這是最典型也是最容易忽視的,一般在嬰兒期間對於智力方面很難發現,尤其是在一歲之前的患兒只有通過基因檢測才會被發現,但如果到了一歲以後出現口吃、語言困難等問題,就要引起注意了,因為有可能是孩子患了唐氏綜合征,而且還表現為無法自己講話,一直不能夠正常說話;
3、面部障礙。由於嬰兒的臉部會不定期的出現痙攣,所以嬰兒在平時會經常傻笑,而且吃東西時很難吞咽或者咀嚼,有時候臉部會細微的抽搐,有些動作一直會重復進行,一般仔細觀察就會發現牙齒、嘴巴會比正常嬰兒偏小,眼睛向上斜視;
4、身體障礙。一般唐氏兒出生以後身體會矮小,呼吸系統、消化系統出現異常,不能正常進行運轉,所以消化道容易感染細菌,從而引起一些疾病,就像牙齒疏鬆、先天性心臟病等都是大部分患兒都會發生的疾病。
唐氏兒如何預防
1、 產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生;
2、避免離電輻射,避免接觸化學物質。在生活中要避免離電輻射,盡量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質;
3、注意個人衛生, 孕婦要勤洗澡保持個人良好的衛生習慣,同時居住的環境應多通風保持乾燥;
4、保持良好的生活習慣,在備孕期間男女雙方最好不吸煙和不飲酒,或者少吸煙、少飲酒,保持良好的工作環境和生活環境。
以上就是唐氏兒嬰兒時的必有症狀和預防手段,希望各位準爸爸准媽媽們認真對待產檢,隨時監測數值,避免唐氏兒的出生。如果不幸產下唐氏兒,應需積極調整心態,好好護理寶寶,相信隨著醫療技術的不斷發展和 社會 文化的進步,唐氏兒會在一個越來越寬容有愛的 社會 下成長。
懷孕的時候孕婦要經歷很多辛苦,可這一切的付出等看到寶寶出生的時候都會覺得值得了,這時候媽媽們都希望孩子能夠健 健康 康成長,但有時卻難免會有噩耗傳來,就比如樓主所說的唐氏兒。那麼唐氏兒嬰兒時症狀有哪些?
首先就是面部的差異,鼻樑扁平,外耳比正常人的小,舌頭短而肥大,其次就是智力低下,身體發育也比別人緩慢,身體軟弱鬆弛等,還有就是寶寶不會說話不會笑等等情況,所以說家長們要注意,孩子有這幾種症狀有可能是唐氏兒,別不當回事!
專家建議:盡管有許多多准媽媽對唐氏篩查提出質疑,盡管唐篩結果不能十分准確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出的結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。
我國大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統並發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個 健康 聰明的寶寶!
外貌五官特徵、兩眼之間距離較寬;鼻樑扁平外側眼角向上挑起;耳較正常人小;舌頭短而肥大,不能完全收於口中,所以不斷流口水;
頭發松軟且稀少;頭部後面呈扁平狀,整個頭部較小較短的;脖子方面也稍短;牙齒生長慢,錯位,參齊不齊;四肢比較短,看起來比較矮小;手指方面肥粗,拇指和食指的間距比較遠。
智力較常人低下。這也是唐氏兒患者最明顯的一個特徵之一,智商一般在20-50之間,而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。
身體發育緩慢,動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。
伴隨著心臟病,白血病等其他各方面的缺陷。一般哭聲比較尖細,比正常的小孩哭聲小一些。
唐氏綜合征,又稱先天愚型,21三體綜合征,顧名思義,就是有三條21號染色體,它是最常見的染色體疾病和弱智的原因。分為單純21三體型,嵌合型和異位型三種,正常人的染色體是由22對常染色體和一對性染色體組成的,唐氏患兒看似多一條小小的21號染色體,實則對他的智力,面容,生長發育有著嚴重的影響,它是最常見的染色體疾病和弱智的原因。
唐氏綜合征的臨床表現
首先從患兒的面容上來看,還是有顯著的特點:兩眼間距較寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,外耳小,舌胖,常常伸出來,流口水。身材矮小,脖子短、皮膚鬆弛。骨齡常落後於年齡,出牙延遲並且經常錯位。頭發細軟較少。四肢短小,常見通貫掌紋。
常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏嬰兒主要特徵為智能落後、特殊面容和生長發育遲緩,並可伴有多種畸形。常見的症狀有:表情呆滯,眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜,可有內眥贅皮,鼻樑低平,外耳小,硬齶窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓。智能落後。體格發育動作發育遲緩,身材矮小,四肢短,肌張力低,通貫掌。可有先天性心臟病、消化道畸形等。免疫功能低下,容易反復呼吸道感染。
唐氏兒嬰兒時期的症狀主要有:
1、身體方面。一般唐氏兒出生以後身體會矮小,呼吸系統、消化系統出現異常,不能正常進行運轉,所以消化道容易感染細菌,從而引起一些疾病,就像牙齒疏鬆、先天性心臟病等都是大部分患兒都會發生的疾病。另外一般在嬰兒期間唐氏兒會表現出身體左右兩側不對稱,不能夠像正常的嬰兒那樣豎直頭部,經常將頭部偏向一側或者左右搖晃。還有由於嬰兒的臉部會不定期的出現痙攣,所以嬰兒在平時會經常傻笑,而且吃東西時很難吞咽或者咀嚼,有時候臉部會細微的抽搐,有些動作一直會重復進行,一般仔細觀察就會發現牙齒、嘴巴會比正常嬰兒偏小,眼睛向上斜視。
2、智力方面。這是最典型也是最容易忽視的,一般在嬰兒期間對於智力方面很難發現,尤其是在一歲之前的患兒只有通過基因檢測才會被發現,但如果到了一歲以後出現口吃、語言困難等問題,就要引起注意了,因為有可能是孩子患了唐氏綜合征,而且還表現為無法自己講話,一直不能夠正常說話。
寶寶太小還是要去專業的兒保醫院檢查,平常人看的話,是看小寶寶的面部,唐氏兒看面部跟別的寶寶不太一樣
10. 唐氏寶寶有哪些表現
相信很多人都不懂唐氏患兒的體貌特徵是怎麼樣的,很多人也不了解什麼是唐氏患兒,可能在日常生活種也會見到這類的兒童,但是卻不知道這種兒童就是唐氏患兒。
唐氏患兒的主要體貌特徵唐氏綜合症兒童的表現
唐氏患兒不單單是體貌特徵和常人有區別,在其他方面的特徵也有著明顯的區別主要表現在以下幾點:
以上是唐氏患兒的部分特徵,雖然他們智力低,發育遲緩,但是他們並不是 社會 上所謂的「傻子」,唐氏患兒教育好了,也是可以很好的生活。
比如唐氏患兒袁夢龍袁夢龍多次參加過綜藝節目《幸福來敲門》、《我是大明星》《中國達人秀》等節目,他用出色的街舞表演感動了全國觀眾,用行動告訴了人們,唐氏患兒並不是傻,他們也很棒。
袁夢龍在練習街舞的時候,別人練習幾次就會了,而他通常一個動作練習上百次,他就憑借著一個動作重復做,練不好不回家的刻苦精神成就了自己。想仔細了解的可以自行去搜索查看他喔!
如果你們在身邊發現有這樣的患兒,請大家不要用異樣的眼光去看他們,他們也是很棒的,他們需要 社會 的關愛,需要認可。
從親身經歷來回答一下這個問題,呼籲大家關愛「糖寶寶」
說到唐氏寶寶,讓我想起了紀錄片《舟舟的世界》里,那個同是患有「唐氏綜合征」的男孩,他的名字就叫舟舟,原名胡一舟,1978年生於武漢,長大後的舟舟的智力只有5歲不到的小孩差不多。
小舟舟剛滿月時,突然生病住院,經檢查後,確定患有21三體綜合征(唐氏)。在當時唐氏的發生概率為600 萬分之一,舟舟的父親十分痛惜這個孩子,沒有放棄他。
20歲時的舟舟,站上了舞台的中央,成了勵志的「天才指揮家」,被官方領導接見,還與施瓦辛格、劉德華、毛阿敏等同台,更去過三大洲的五個國家演出,游覽過中國幾乎所有的名勝風景區。
然而隨著年齡的增長,舟舟的身高一直只有1米5的他,體重有120斤,由於新陳代謝、生理機能和免疫力明顯下降,衰老速度很快,白發、皺紋、下巴的肉贅到了領口,還患上了滑膜炎、關節炎和痛風,嚴重到多數時間舟舟都不想動彈了。
關於唐氏綜合征:
唐氏綜合征即21-三體綜合征(或者先天愚型或者Down綜合征),屬常染色體畸變(多了一條21號染色體),是小兒染色體病中最常見的一種。在活嬰中的發生率大概1/(600-800),若是母親年齡越大,他的發病率就越高。
那麼,存活下來的唐氏寶貝,會有哪些表現呢?
唐氏綜合征患者的表現。
眼距寬,眼裂小,眼外側上斜,外耳小,舌胖還常伸出口外,口水流的多,身材矮小,頭圍比正常人小,頸短,皮膚寬松。骨齡落後正常年齡該有的,頭發細軟少,手指粗短,關節過度彎曲。
通俗的說,就是畸形。
容易嗜睡,以及喂養十分困難。
智商很低,智商25-50(90-110分者屬正常智力范圍,120-140分者為聰明人,140分以上者稱天才),而且隨著年齡增長,越發明顯。
通常會有先天性心臟病,也因免疫功能低,十分容易患各種感染,甚至連白血病的發生率都比一般的增高10-30倍。
即使能存活至成人,也很大可能在30歲後,出現老年性痴呆症狀。
另外男性的唐氏寶寶,不會有生育能力;女性的唐氏寶寶,長大後有月經,有可能生育。
由於至今還沒有效治療方法,所以當發現自己懷的寶寶是唐氏, 一般兩種走向。
一是產前診斷,若是唐氏綜合征患兒,立即生產前終止妊娠。
產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生是的有效措施,這也是為什麼,媽媽們懷孕了一定要去產檢的原因之一。通過產前檢查和咨詢,能最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
唐氏寶寶,即使活下來,也已經註定孩子的未來是個悲劇。
二是選擇了生下來,父母就要為孩子隨時出現的病症「買單」。
唐氏寶寶在早期時,專業人士的養育護理還是有助於他發育的,比如一些專業的智能訓練,運動功能鍛煉。
同時,也可以用到「五行四維療法」,能有效地判斷唐氏綜合症的症狀,綜合分析它的病因,進而對唐氏綜合症、智力低、語言障礙的寶寶進行調理。
老實說,這些都是「治標不治本」的,如果一旦把唐氏寶寶生下來,作為父母,就要為孩子的未來,負責一輩子。
不過,我覺得,若是孕期,查出寶寶患有唐氏,父母會選擇終止妊娠吧。 不是不渴望孩子的出生,只是唐氏寶寶「太難了」。
面相上表現為:合唇差,流口水,眼間距寬,鼻子塌。
發育方面也比較落後。
還有智力方面。。。。
另外就是脾氣很倔很倔,要哄,吃軟不吃硬。
唐氏綜合征的寶寶有哪些症狀
唐氏綜合征的寶寶的主要症狀為:特殊面容、智能落後、生長發育遲緩,並可伴有多種畸形。
本內容由山西省人民醫院 兒科 副主任醫師 賈俊松審核
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唐氏患兒給人的第一感覺就是長得很像,的確,患者有特殊的面部特徵,如:
頭小面圓、枕部扁平;眼裂狹小上斜,眼距寬,內眥贅皮,常有斜視;鼻扁平;嘴小唇厚,舌大常伸出口外,流涎;耳小,耳位低。
患者有手足皮膚紋理異常 ,包括:
手指短,小指內彎且為單一褶皺;掌紋中三叉點t移向掌心形成t』,atd角增大;通貫手;第一、第二趾間距寬(草鞋趾),趾球區脛側弓形紋等。
50%的患兒會在5歲前死亡。患者的平均壽命只有16歲,壽命取決於有無嚴重的先天性心臟病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。隨著醫療水平的提高,患者的平均壽命得到明顯的延長,可達40歲或更長。
如果您見到這樣一張「面孔」——經常張開的的嘴巴,略顯茫然的眼神,太寬的瞳孔距離。這就是唐氏綜合征患兒。請不要表現出任何驚訝、害怕甚至嫌棄的神情,唐氏寶寶是上帝派來的天使,他們對人都很友善,他們有生存的權利,有追求幸福生活的權利。請用對待正常人的方式對待他們,用寬廣博愛的胸懷接納他們。
唐氏寶寶即患有唐氏綜合征(或叫21-三體綜合征)的寶寶,醫學上又稱先天愚型綜合征。它是最常見的由染色體異常而導致的疾病,也是最常見的智力低下的原因。
唐氏寶寶有哪些表現?
1、外貌特徵特殊
唐氏寶寶的面容體征特殊,而且明顯,人群中很容易分辨,其兩眼之間的距離特別寬,鼻根低平,眼裂小,而且眼角會往上斜,有內眥贅皮,外耳很小,舌頭肥大,往往還經常會把舌頭伸出來,口水經常會控制不住的流出來。
2、身體發育緩慢
唐氏寶寶多身材矮小,頭圍比正常人,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。身體發育遲緩,其骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟較少。囟門也比較大,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。這類寶寶往往出生兩到三個月的時候,身高和體重都與出生時相比沒有明顯變化。到了六個月以後,在運動方面發育會明顯出現滯後,還不怎麼會抬頭,也不會坐,而且往往學會爬行、走路都會很晚,表現出身體的協調性非常差。
3、智力相對低下
唐氏寶寶身體發育遲緩的同時,其智力發育也會比較慢。日常生活中不那麼活潑,行動時動作遲緩,面部表情很呆滯,愛傻笑,聽不懂大人說話,也不會說話。即便到三周歲以後,開始學會說話,往往也存在嚴重的口齒問題。另外,唐氏寶寶往往還會伴隨有先天性心臟病,經常出現呼吸障礙等問題。
除此之外唐氏寶寶群體中, 50%左右容易伴發先天性的心臟病,30%左右容易伴發先天性消化畸形,即使長大了,有多數小孩容易病發白血病。如存活長大到成人期,很多在30歲以後就開始出現老年性痴呆症狀。
對於任何一個家庭來說,唐氏寶寶都是一個比較難跨過去的坎。所以想要寶寶比較 健康 夫妻雙方在婚前檢查和產前相關篩查都是非常重要的,尤其是如果出現唐氏檢查高風險,必須要做羊水穿刺(准確率卻是非常的高),降低生唐氏寶寶的幾率,這樣可以很好的控制孩子的出生質量。
1、唐氏寶寶智力低下2、語言發育障礙3、行為障礙4、運動發育遲緩5、生長發育障礙6、特殊的外貌雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節7、易發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
今天去帶寶寶打疫苗,拿了點資料回家看看,大家可以仔細看看,說的非常詳細